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Reducir la prevalencia de la anemia de células falciformes

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Al conocer a Tiffany McCoy, una madre feliz y efusiva de 26 años, nadie pensaría que tiene una enfermedad grave. Ella es uno de cerca de 100.000 estadounidenses con anemia de células falciformes. Su vida, así como la de muchas otras personas con anemia de células falciformes, ha mejorado enormemente gracias a las investigaciones financiadas por los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health - NIH).

La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para moverse a través del cuerpo, y que acorta la duración de la vida de éstos. Los glóbulos rojos tienen por lo general formas suaves y redondeadas, de modo que se mueven fácilmente a través de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo. Pero los glóbulos rojos en pacientes con anemia de células falciformes toman a menudo la forma de una "C" rígida o de una medialuna, lo que hace que no puedan pasar por los vasos capilares, obstruyendo el flujo sanguíneo vital a los órganos y tejidos. Un cambio genético menor produce una forma de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que toma el oxígeno de los pulmones y lo lleva a los tejidos, la cual ocasiona los cambios de forma y acorta la supervivencia de los glóbulos rojos.

Las personas con anemia de células falciformes pueden sufrir infecciones que pongan en riesgo su vida, fatiga extrema y dolores tan debilitantes que deben acudir a las salas de urgencias para obtener alivio mediante tratamiento con potentes narcóticos recetados. Hace cuarenta años, cerca del 15 por ciento de los niños que nacían con anemia de células falciformes morían antes de cumplir 2 años y muchos más morían en la adolescencia. Hoy, sin embargo, la esperanza de vida de las personas con anemia de células falciformes ha aumentado dramáticamente, y los problemas de salud que sufren son menos graves gracias a los nuevos tratamientos que se han desarrollado con el financiamiento de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han financiado investigaciones sobre la anemia de células falciformes desde la fundación, en 1948, de lo que es hoy el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute - NHLBI).

En la década de 1960, los científicos observaron que las infecciones bacterianas causaban la mayoría de las muertes en los niños con anemia de células falciformes. Tanto niños como adultos con anemia de células falciformes contraen infecciones con facilidad y tienen dificultades para combatirlas a causa de daños en el bazo. Sin embargo, investigaciones clínicas financiadas por el NHLBI demostraron en 1986 que dosis diarias de penicilina iniciadas poco después del nacimiento podrían ayudar a los niños a evitar las infecciones y mantenerse con vida. De hecho, el NHLBI interrumpió tempranamente el estudio porque la evidencia de beneficio era tan convincente, ya que los niños en el grupo de tratamiento con penicilina tenían una tasa de infección 84 por ciento inferior a la de aquellos que estaban en el grupo de comparación.

La eficacia dramática de la terapia con penicilina llevó a los estados a iniciar pruebas para detectar la anemia de células falciformes en los recién nacidos. El instituir análisis de sangre obligatorios al nacimiento ha permitido a los hospitales identificar a los recién nacidos con anemia de células falciformes y asegurar la atención subsiguiente apropiada. Ahora, la mayoría de los niños nacidos con anemia de células falciformes viven hasta bien entrados los 40 y 50 años, y aún más.

Desafortunadamente, las infecciones no son el único problema de salud relacionado con la anemia de células falciformes. Algunos niños nacidos con la enfermedad también son propensos a sufrir enfermedades cerebrovasculares causadas ​​por el alojamiento de glóbulos falciformes en los pequeños vasos sanguíneos del cerebro. La investigación financiada por el NHLBI mejoró además sus vidas mediante el desarrollo de un examen no invasivo para identificar a aquellos niños en riesgo de sufrir enfermedades cerebrovasculares, y demostrar que las transfusiones periódicas de sangre son muy efectivas para reducir el riesgo de tales enfermedades.

Un enfoque que ha demostrado efectividad para reducir los problemas crónicos de salud que sufren los pacientes con anemia de células falciformes consiste en tratarlos con medicamentos que estimulan la formación de glóbulos rojos que contienen hemoglobina fetal, una molécula transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos que normalmente sólo se produce antes e inmediatamente después del nacimiento. Los glóbulos rojos con una mezcla de hemoglobinas fetal y falciforme son mucho menos propensos a sufrir cambios de forma, se destruyen con menor rapidez, y causan menos problemas. Una investigación clínica financiada por el NHLBI y publicada en 1985, demostró que la hidroxiurea, un medicamento que eleva los niveles de hemoglobina fetal, puede usarse para tratar la anemia de células falciformes. La terapia con hidroxiurea, ahora aprobada para la utilización en adultos con anemia falciforme, puede reducir notablemente la frecuencia de los episodios de dolor agudo, de las hospitalizaciones, los daños pulmonares y las transfusiones sanguíneas.

La terapia con hidroxiurea podría ayudar a muchas más personas con anemia de células falciformes, pero no todos los que pueden beneficiarse están recibiendo el medicamento actualmente. La asesoría sobre cómo tratar la anemia de células falciformes, incluyendo el uso de la hidroxiurea, será un elemento destacado en un conjunto de directrices para el manejo de la anemia de células falciformes, basadas en evidencias, que con el financiamiento del NHLBI aparecerán próximamente y serán ampliamente distribuidas.

Hasta la fecha, la investigación básica y clínica financiada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) sobre la anemia de células falciformes ha transformado una enfermedad que era fatal en la infancia en una condición crónica y a menudo manejable. Sin embargo, una cura ampliamente disponible sería aún mejor, y los resultados de investigaciones recientes parecen estar acercándonos a ese objetivo. Por ejemplo, los trasplantes de médula ósea han curado a algunos pacientes con anemia de células falciformes. Los trasplantes de médula ósea conllevan riesgos graves y su aplicabilidad está limitada por la disponibilidad de donantes calificados, por lo que se están evaluando nuevos enfoques para reducir los riesgos y aumentar la disponibilidad de donantes. En diciembre del 2009, investigadores de los NIH utilizaron trasplantes de células madre sanguíneas, especializados y parciales, para tratar a diez pacientes con anemia grave de células falciformes, logrando la curación de nueve de ellos. Los científicos están ahora perfeccionando el procedimiento de trasplante parcial y esperan estar pronto en capacidad de ofrecerlo a más personas.

Debido a que la anemia de células falciformes afecta más comúnmente a las personas con ascendencia africana, hispana, mediterránea y del medio oriente, el desarrollo de tratamientos efectivos tendrá un impacto global – reducir la prevalencia de la enfermedad en esas poblaciones, bien sea que vivan en los Estados Unidos o en otra parte del mundo.

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Revisado en agosto de 2011


El Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute) perteneciente a los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health - NIH) proporciona liderazgo mundial para investigación, entrenamiento y programas educativos para promover la prevención y el tratamiento de enfermedades del corazón, los pulmones y la sangre, y para mejorar la salud de todas las personas a fin de que tengan vidas más largas y plenas.