Investigación y atención de la anemia de células falciformes

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El NHLBI y la anemia de células falciformes

• El NHLBI ha investigado la anemia de células falciformes desde su fundación en 1948 como Instituto Nacional del Corazón (National Heart Institute).
• Desde 1972, cuando se aprobó la Ley Nacional de Control de la Anemia de Células Falciformes, el NHLBI ha gastado más de mil millones de dólares investigando esta condición.
• El NHLBI financia investigación básica y grandes estudios clínicos, y conduce talleres científicos y reuniones de consenso.
• El NHLBI ha convocado un grupo de expertos para desarrollar directrices de práctica clínica de la anemia de células falciformes, para ayudar a los proveedores a brindar la mejor atención a los pacientes. Se espera que estas directrices se publiquen en el 2011. También se pondrá en marcha una campaña de educación pública relacionada con el tema en el 2011.
• El NIH fue sede del Simposio James B. Herrick los días 16 y 17 de noviembre del 2010 en Bethesda, MD, para celebrar los avances en investigación y revisar los retos pendientes hacia el futuro. La información sobre el simposio está disponible en http://www.nhlbi.nih.gov/meetings/James-Herrick-Sicklecell/index.htm [Enlace ya no está disponible].
• Puede obtener más información sobre la anemia de células falciformes en http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/.

¿Qué es la anemia de células falciformes?

• La anemia de células falciformes es hereditaria. Las personas que tienen la enfermedad heredan dos copias del gen de la globina falciforme – una de cada progenitor. Estos genes codifican una producción de hemoglobina anormal.
• Las personas afectadas con esta condición producen glóbulos rojos anormales que contienen hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A normal. Cuando los glóbulos rojos con hemoglobina S pierden su oxígeno, se distorsionan y cambian de forma a hoces y medias lunas. Estos glóbulos son pegajosos y pueden bloquear los vasos sanguíneos, ocasionando daños en órganos y graves episodios de dolor conocidos como crisis.
• La enfermedad de células falciformes causa anemia de por vida.
• Los daños al bazo ocasionan un riesgo mayor de infecciones graves. Las personas con la enfermedad de células falciformes también están en riesgo de contraer neumonía, infecciones de huesos, y otras infecciones.
• Algunas personas tienen síntomas moderados, mientras otras presentan síntomas muy graves y deben ser hospitalizadas con frecuencia para recibir tratamiento.
• La mayoría de las personas en los Estados Unidos con enfermedad de células falciformes puede esperar vivir por lo menos hasta la mediana edad. Algunas de estas personas presentan pocos síntomas, pero otras viven con una considerable prevalencia de la enfermedad, incluyendo dolores crónicos y recurrentes, enfermedad pulmonar, úlceras en las piernas, y otras complicaciones.

¿Por qué importa la anemia de células falciformes?

• La anemia de células falciformes disminuye la calidad de vida de miles de familias estadounidenses.
• El trastorno genético de la sangre afecta de 70.000 a 100.000 estadounidenses, la mayoría de los cuales son afroamericanos o hispanos.
• La anemia de células falciformes es más común en personas cuyas familias vienen de África, Centro y Suramérica, las islas del Caribe, países mediterráneos, India y Arabia Saudita.
• La anemia de células falciformes se presenta en aproximadamente uno de cada 500 nacimientos afroamericanos, y en uno de cada 36.000 nacimientos hispanoamericanos.
• Cerca de 2.5 millones de personas en los Estados Unidos tienen el rasgo de células falciformes, el cual se presenta cuando una persona hereda una copia del gen de la globina.
• Las opciones actuales de tratamiento para la anemia de células falciformes, que incluyen el medicamento hidroxiurea, ayudan a muchas personas. Los trasplantes de médula ósea ofrecen una cura para la anemia de células falciformes, pero debido a la escasez de donantes compatibles, ésta no es una cura para todo el mundo. Los investigadores están trabajando en la búsqueda de maneras para que esta cura esté más ampliamente disponible.

Progreso de la investigación

• La investigación ha ayudado a los pacientes a vivir por más tiempo. En la década de 1970, la esperanza de vida de los individuos con anemia de células falciformes era de cerca de 14 años. Hoy, muchos individuos viven hasta entrados los 40 años y más.
• La aprobación en los años 90,por parte de la FDA, del medicamento hidroxiurea para tratar a los adultos con la enfermedad, fue un avance muy importante. Las terapias diarias orales con hidroxiurea reducen en más del 50 por ciento las crisis de dolor y las visitas al hospital en la mayoría de los pacientes.
• Los antibióticos para prevenir y tratar las infecciones han reducido la mortalidad infantil a causa de esta enfermedad en más del 80 por ciento.
• Un análisis de sangre a los recién nacidos se practica ahora en todos los estados de EE.UU.
• Cuando ambos padres tienen rasgo de células falciformes, cada uno de sus hijos tiene 1 en 4 la probabilidad de tener anemia de células falciformes. Se pueden realizar análisis tempranos durante el embarazo para determinar si el bebé está afectado.
• Los trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia de células falciformes en algunos pacientes.
• La investigación sobre la condición ha avanzado en otras áreas de la medicina incluyendo la genética y la biología molecular.
• Los investigadores han aprendido que las transfusiones de sangre periódicas en niños con alto riesgo de enfermedad cerebrovascular, ayudan a reducir el riesgo de sufrirla por primera vez.
• La investigación sobre los daños en los vasos sanguíneos está aumentando la comprensión sobre por qué algunas personas desarrollan daños en los vasos de los pulmones y el cerebro.

De los hallazgos médicos sobre la anemia de células falciformes a la práctica clínica

• Algunos de los beneficios derivados de la investigación sobre la anemia de células falciformes no están llegando a suficientes personas. Debemos educar a los proveedores y a los pacientes sobre los avances actuales en diagnóstico y tratamientos.
• A muchos individuos que podrían beneficiarse de la hidroxiurea no se les receta el medicamento.
• Los voluntarios son esenciales para la realización de estudios clínicos y han ayudado a avanzar en el campo. Se necesitan más voluntarios para continuar nuestro progreso.

El futuro de la anemia de células falciformes

• El NHLBI está financiando la investigación sobre más y mejores tratamientos para aliviar la prevalencia de la anemia de células falciformes en aquellos individuos afectados.
• Mediante ensayos utilizando nuevos procedimientos de trasplante de médula ósea y de células madre se han curado algunos adultos con anemia de células falciformes.
• Se necesita más investigación para comprender las posibles implicaciones de salud del rasgo de células falciformes.
• El hallazgo de un nuevo gen podría conducir a terapias innovadoras. Este gen afecta la producción de una forma de hemoglobina que tiene influencia directa en la gravedad de la condición.
• Mediante la investigación actual se están explorando maneras de reducir los riesgos de complicaciones graves, incluyendo enfermedades cerebrovasculares, hipertensión, problemas respiratorios y vulnerabilidad a infecciones bacterianas generalizadas.