Anemia de células falciformes - Causas - Causas

La hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la anemia de células falciformes.

La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la beta globina que conduce a una proteína de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de hoz. Estas células falciformes pueden bloquear la circulación sanguínea y provocar dolor y daños en los órganos.

Gen de la hemoglobina S

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria causada por defectos, que se denominan mutaciones , en el gen de la beta globina que ayuda a producir hemoglobina. Generalmente, la hemoglobina en los glóbulos rojos toma el oxígeno de los pulmones y lo transporta por las arterias a todas las células en los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco y son flexibles para que se puedan mover fácilmente por los vasos sanguíneos grandes y pequeños para suministrar oxígeno.

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Las mutaciones en el gen causan un problema cuando los niveles de oxígeno en la sangre son más bajos, lo que sucede una vez que la hemoglobina ha suministrado oxígeno a las células de los tejidos del cuerpo. Con menos oxígeno, el gen de la hemoglobina S anormal puede hacer que se formen cadenas rígidas de proteínas no líquidas dentro de los glóbulos rojos. Estas cadenas rígidas pueden cambiar la forma de la célula y generar los glóbulos rojos falciformes que le dan el nombre a la enfermedad.

Las células falciformes no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, lo que provoca un bloqueo que enlentece o detiene la circulación sanguínea. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno en los tejidos puede provocar ataques de dolor intenso repentino, denominados crisis de dolor. Estos ataques de dolor pueden producirse sin previo aviso, y la persona que los padece a menudo debe ir al hospital para recibir un tratamiento eficaz.

Debido a que las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, tienden a romperse. Los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, pero las células falciformes viven solo de 10 a 20 días. El cuerpo siempre está produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Sin embargo, cuando se tiene anemia de células falciformes, el cuerpo puede tener problemas para producir glóbulos rojos a la misma velocidad con que se destruyen. Debido a esto, la cantidad de glóbulos rojos suele ser más baja de lo normal. Esta afección, llamada anemia, puede hacer que una persona tenga menos energía.

 

Células rojas normales y células rojas falciformes.
Glóbulos rojos normales y glóbulos rojos falciformes. La figura A muestra glóbulos rojos normales que fluyen libremente por un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección de un glóbulo rojo normal con hemoglobina normal. La Figura B muestra glóbulos rojos falciformes anormales que bloquean la circulación sanguínea en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección de una célula falciforme con hemoglobina anormal (falciforme) que forma estructuras rígidas anormales.

¿Cómo se hereda el gen de la hemoglobina S?

Cuando se hereda el gen de la hemoglobina S de un solo padre; y un gen de hemoglobina normal, la hemoglobina A, del otro padre, la persona tendrá el rasgo de células falciformes. Las personas que tienen un rasgo de células falciformes generalmente son sanas.

Solo en pocas ocasiones las personas que tienen el rasgo de células falciformes tienen complicaciones similares a las que se observan en quienes tienen anemia de células falciformes. Sin embargo, las personas que tienen el rasgo de células falciformes son portadoras de un gen de hemoglobina S defectuoso, por lo que pueden transmitirlo cuando tengan hijos.

Si el otro padre del niño también tiene el rasgo de células falciformes u otro gen de hemoglobina anormal, como el beta-talasemia (en inglés), hemoglobina C, hemoglobina D o hemoglobina E, ese niño tiene la posibilidad de tener anemia de células falciformes.

 

Patrón de herencia de la anemia de células falciformes.
Patrón de herencia de la anemia de células falciformes. La imagen muestra cómo se heredan los genes de la hemoglobina S. Una persona hereda dos genes de hemoglobina, uno de cada padre. Un gen de hemoglobina A normal producirá hemoglobina normal. Un gen de hemoglobina S producirá hemoglobina anormal.

 

En la imagen anterior, cada padre tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S, lo que significa que cada uno de sus hijos tiene:

  • Un 25% de probabilidades de heredar dos genes de hemoglobina A normales. En este caso, el niño no tiene el rasgo de células falciformes ni la enfermedad.
  • Un 50% de probabilidades de heredar un gen normal de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S. Este niño tiene el rasgo de células falciformes.
  • Un 25% de probabilidades de heredar dos genes de hemoglobina S. Este niño tiene anemia de células falciformes.

Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tenga un hijo, las posibilidades de que este tenga anemia de células falciformes siguen siendo las mismas. En otras palabras, si el primogénito tiene anemia de células falciformes, todavía existe un 25% de probabilidades de que el segundo hijo también tenga la enfermedad. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la anemia de células falciformes o una hemoglobina normal.

Si una persona quiere saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, un médico puede ordenar un análisis de sangre (en inglés) para averiguarlo.