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NIH lanza iniciativa para acelerar búsqueda de terapias genéticas para curar la enfermedad de células falciformes


Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) anunciaron hoy el lanzamiento de una iniciativa para acelerar la búsqueda de curas para la enfermedad de células falciformes, un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan al menos a 100,000 personas de Estados Unidos y 20 millones en todo el mundo. A partir de los últimos avances en genética y tecnología, la Iniciativa Cura de la Enfermedad de Células Falciformes va a identificar las terapias genéticas más prometedoras para que sean utilizadas de forma segura en estudios clínicos en unos cinco a 10 años.

“Nuestra inversión en la investigación nos ha llevado a un punto en el que tenemos muchas herramientas disponibles para corregir o compensar los efectos del gen defectuoso que causa la enfermedad de células falciformes. Ya estamos listos para usar estas herramientas para acelerar nuestra búsqueda de curas”, dijo Gary H. Gibbons, médico, director del Instituto Nacional de Corazón, Pulmón, y Sangre  (NHLBI, por sus siglas en inglés) de el NIH, que está al frente del esfuerzo.

La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz, o falciforme. Estas células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos y privar a las células de oxígeno. A su vez, esta falta de oxígeno hace estragos en el cuerpo, daña los órganos, causa dolor fuerte y hasta puede conllevar una muerte prematura. 

Aproximadamente uno de cada 16,300 hispanos nace con la enfermedad de células falciformes
Aproximadamente uno de cada 16,300 hispanos nace con la enfermedad de células falciformes

Décadas de investigación sobre la enfermedad de células falciformes establecieron las bases para la búsqueda innovadora de curas genéticas, como la edición genética de las células de la médula ósea, con resultados prometedores en modelos animales y en algunos estudios a pequeña escala con humanos. Además, el programa Asistencia para la producción de terapias celulares (PACT, por sus siglas en inglés) de el NHLBI ha estado trabajando con investigadores para elaborar productos terapéuticos celulares, incluyendo células modificadas genéticamente, que puedan usarse de forma segura en ensayos clínicos con pacientes.

Cada año, el NIH dedica aproximadamente 100 millones de dólares a la investigación sobre la enfermedad de células falciformes. A través de esta iniciativa, el NHLBI busca apoyar el desarrollo de terapias genéticas y celulares, estudios clínicos, análisis comparativos de diferentes estrategias de manejo, almacenamiento de datos y recursos y actividades que involucren a pacientes y grupos que los apoyan. Ya en 2018, NHLBI invirtió siete millones de dólares adicionales para reactivar la infraestructura de investigación y participación de la iniciativa.

NHLBI ha nombrado al hematólogo Edward J. Benz Jr., médico, Presidente y CEO emérito del Instituto para el cáncer Dana-Farber , como director ejecutivo de la Iniciativa, y la  Emmes Corporation, una organización de investigación por contrato especializada en estudios clínicos, y en el desarrollo de terapia celular y génica en estudios preclínicos, como su centro de coordinación. .

La iniciativa  y los investigadores asociados establecerán una base nacional de datos de terapias genéticas para la enfermedad de células falciformes y compararán las terapias en cuanto a su efectividad clínica y factibilidad económica. También crearán redes nacionales para que los pacientes y proveedores puedan, de forma más fácil, estar enterados e involucrarse en la investigación, ensayos clínicos y otras actividades que se realizan en el país.

“La participación de los pacientes será un pilar de este esfuerzo”, dijo Benz. “Los pacientes trabajarán junto con investigadores en el desarrollo y reclutamiento para ensayos clínicos”.

Actualmente, la única cura para la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea, que requiere que el paciente tenga un hermano saludable y compatible genéticamente que le done la médula ósea. Sin embargo, los trasplantes son demasiado riesgosos para muchos adultos y solo un 18 por ciento de los niños con esta enfermedad tienen donante.

La Iniciativa Cura de la Enfermedad de Células Falciformes busca curas para una población mucho mayor, e inicialmente se enfoca en terapias génicas que modifican las células madre hematopoyéticas del propio paciente, las cuales  producen los glóbulos rojos y otras células sanguíneas. El paciente recibe sus propias células modificadas mediante un trasplante de médula ósea, de modo que se beneficiarán pacientes que carecen de un donante compatible.

“Esta iniciativa da a los pacientes, las familias y las comunidades un motivo de esperanza. Me complace enormemente poder realizar este anuncio durante el mes de la Concientización sobre la Enfermedad de Células Falciformes, cuando estamos llamando la atención sobre los efectos de esta enfermedad devastadora”, dijo ADM Brett Giroir, médico, secretario asistente de salud en el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (HHS, por sus siglas en inglés).

Esta Iniciativa enfocada en el paciente se basa en el legado de la investigación apoyada por NHLBI que ha contribuido a mejorar la atención médica para pacientes con la enfermedad de células falciformes. También complementa la inversión más amplia en investigación sobre la enfermedad de células falciformes del Instituto, que incluye investigación básica, clínica, traslacional y de implementación.

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