Anemia de células falciformes

También conocida como enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina S o SS, trastorno de células falciformes por la hemoglobina S
Resumen general

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son flexibles para moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. Si tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de media luna u "hoz". Estas células no se doblan ni se mueven fácilmente y pueden bloquear la circulación sanguínea al resto del cuerpo.

El bloqueo de la circulación sanguínea por el cuerpo puede provocar problemas graves, como derrames cerebrales, problemas oculares, infecciones y episodios de dolor, llamados crisis de dolor. Tener anemia de células falciformes también aumenta el riesgo de que la enfermedad causada por el COVID-19 sea más grave. Conozca los pasos que puede seguir para prevenir infecciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

La anemia de células falciformes es una enfermedad de por vida. Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la anemia de células falciformes, pero existen tratamientos eficaces que pueden reducir los síntomas y prolongar la vida.

Su equipo de atención médica trabajará con usted en un plan de tratamiento para reducir los síntomas y controlar la afección. El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés) lidera y respalda la investigación y los ensayos clínicos para encontrar una cura para la anemia de células falciformes.

Tipos - Anemia de células falciformes

Las personas que tienen anemia de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en los glóbulos rojos. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas que tienen anemia de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina anormales, uno de cada padre.

Los tipos de anemia de células falciformes son los siguientes:

  • Talasemia de hemoglobina Sβ0
  • Talasemia de hemoglobina Sβ+
  • Hemoglobina SC
  • Hemoglobina SD
  • Hemoglobina SE
  • Hemoglobina SS

En todos los tipos de anemia de células falciformes, al menos uno de los dos genes anormales hace que el cuerpo de una persona produzca hemoglobina S. Cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina S (hemoglobina SS), la enfermedad se denomina anemia de células falciformes. Este es el tipo más común y, a menudo, más grave de la anemia de células falciformes. La enfermedad por hemoglobina SC y talasemia de hemoglobina Sβ son otros dos tipos comunes de anemia de células falciformes. La hemoglobina SD y la hemoglobina SE son mucho menos frecuentes.

Causas - Anemia de células falciformes

La hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la anemia de células falciformes.

La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la beta globina que conduce a una proteína de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de hoz. Estas células falciformes pueden bloquear la circulación sanguínea y provocar dolor y daños en los órganos.

Gen de la hemoglobina S

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria causada por defectos, que se denominan mutaciones, en el gen de la beta globina que ayuda a producir hemoglobina. Generalmente, la hemoglobina en los glóbulos rojos toma el oxígeno de los pulmones y lo transporta por las arterias a todas las células en los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco y son flexibles para que se puedan mover fácilmente por los vasos sanguíneos grandes y pequeños para suministrar oxígeno.

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Las mutaciones en el gen causan un problema cuando los niveles de oxígeno en la sangre son más bajos, lo que sucede una vez que la hemoglobina ha suministrado oxígeno a las células de los tejidos del cuerpo. Con menos oxígeno, el gen de la hemoglobina S anormal puede hacer que se formen cadenas rígidas de proteínas no líquidas dentro de los glóbulos rojos. Estas cadenas rígidas pueden cambiar la forma de la célula y generar los glóbulos rojos falciformes que le dan el nombre a la enfermedad.

Las células falciformes no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, lo que provoca un bloqueo que enlentece o detiene la circulación sanguínea. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno en los tejidos puede provocar ataques de dolor intenso repentino, denominados crisis de dolor. Estos ataques de dolor pueden producirse sin previo aviso, y la persona que los padece a menudo debe ir al hospital para recibir un tratamiento eficaz.

Debido a que las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, tienden a romperse. Los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, pero las células falciformes viven solo de 10 a 20 días. El cuerpo siempre está produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Sin embargo, cuando se tiene anemia de células falciformes, el cuerpo puede tener problemas para producir glóbulos rojos a la misma velocidad con que se destruyen. Debido a esto, la cantidad de glóbulos rojos suele ser más baja de lo normal. Esta afección, llamada anemia, puede hacer que una persona tenga menos energía.

 

Células rojas normales y células rojas falciformes.
Glóbulos rojos normales y glóbulos rojos falciformes. La figura A muestra glóbulos rojos normales que fluyen libremente por un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección de un glóbulo rojo normal con hemoglobina normal. La Figura B muestra glóbulos rojos falciformes anormales que bloquean la circulación sanguínea en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección de una célula falciforme con hemoglobina anormal (falciforme) que forma estructuras rígidas anormales.

¿Cómo se hereda el gen de la hemoglobina S?

Cuando se hereda el gen de la hemoglobina S de un solo padre; y un gen de hemoglobina normal, la hemoglobina A, del otro padre, la persona tendrá el rasgo de células falciformes. Las personas que tienen un rasgo de células falciformes generalmente son sanas.

Solo en pocas ocasiones las personas que tienen el rasgo de células falciformes tienen complicaciones similares a las que se observan en quienes tienen anemia de células falciformes. Sin embargo, las personas que tienen el rasgo de células falciformes son portadoras de un gen de hemoglobina S defectuoso, por lo que pueden transmitirlo cuando tengan hijos.

Si el otro padre del niño también tiene el rasgo de células falciformes u otro gen de hemoglobina anormal, como el beta-talasemia (en inglés), hemoglobina C, hemoglobina D o hemoglobina E, ese niño tiene la posibilidad de tener anemia de células falciformes.

 

Patrón de herencia de la anemia de células falciformes.
Patrón de herencia de la anemia de células falciformes. La imagen muestra cómo se heredan los genes de la hemoglobina S. Una persona hereda dos genes de hemoglobina, uno de cada padre. Un gen de hemoglobina A normal producirá hemoglobina normal. Un gen de hemoglobina S producirá hemoglobina anormal.

 

En la imagen anterior, cada padre tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S, lo que significa que cada uno de sus hijos tiene:

  • Un 25% de probabilidades de heredar dos genes de hemoglobina A normales. En este caso, el niño no tiene el rasgo de células falciformes ni la enfermedad.
  • Un 50% de probabilidades de heredar un gen normal de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S. Este niño tiene el rasgo de células falciformes.
  • Un 25% de probabilidades de heredar dos genes de hemoglobina S. Este niño tiene anemia de células falciformes.

Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tenga un hijo, las posibilidades de que este tenga anemia de células falciformes siguen siendo las mismas. En otras palabras, si el primogénito tiene anemia de células falciformes, todavía existe un 25% de probabilidades de que el segundo hijo también tenga la enfermedad. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la anemia de células falciformes o una hemoglobina normal.

Si una persona quiere saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, un médico puede ordenar un análisis de sangre (en inglés) para averiguarlo. 

Factores de riesgo - Anemia de células falciformes

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes son de ascendencia africana o se identifican a sí mismos como negros.

  • Aproximadamente 1 de cada 13 bebés negros o afroamericanos nace con el rasgo de células falciformes.
  • Aproximadamente 1 de cada 365 bebés negros o afroamericanos nace con anemia de células falciformes.

También hay muchas personas que poseen anemia de células falciformes y tienen orígenes hispanos, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India asiática.

Aproximadamente 100,000 estadounidenses padecen anemia de células falciformes.

Detección y prevención - Anemia de células falciformes

Las personas que no saben si portan un gen de hemoglobina anormal pueden solicitarle a su médico un análisis de sangre.

Las parejas que planean tener hijos y saben que corren el riesgo de que tengan anemia de células falciformes posiblemente deseen reunirse con un asesor en genética. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones disponibles.

Signos, síntomas y complicaciones - Anemia de células falciformes

Si una persona tiene anemia de células falciformes, la tiene desde el nacimiento. Pero la mayoría de los recién nacidos no tienen ningún problema a causa de la enfermedad hasta que tienen aproximadamente 5 o 6 meses de edad.

Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar de persona a persona y cambiar con el tiempo. Con el tiempo, puede presentar síntomas según cómo la anemia de células falciformes afecte su salud.

Primeros signos y síntomas

Algunos de los primeros síntomas de la anemia de células falciformes pueden incluir los siguientes:

  • Color amarillento de la piel, o en el blanco de los ojos, conocido como ictericia, que se produce cuando una gran cantidad de glóbulos rojos sufre hemólisis.
  • Fatiga o irritabilidad por la anemia.
  • Hinchazón dolorosa de manos y pies, conocida como dactilitis.

Complicaciones

Las complicaciones de la anemia de células falciformes incluyen las siguientes:

  • Síndrome torácico agudo. La presencia de células falciformes en los vasos sanguíneos de los pulmones puede privarlos de oxígeno. Esto puede dañar el tejido pulmonar y causar dolor de pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo es una emergencia médica. 
  • Crisis de dolor agudo. También conocida como crisis de células falciformes o vasooclusiva, puede producirse sin previo aviso cuando las células falciformes bloquean la circulación sanguínea. Las personas describen este dolor como agudo, intenso o punzante. El dolor puede presentarse en casi cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar a la vez. Las áreas comunes afectadas por el dolor son el abdomen, el pecho, la espalda baja o los brazos y las piernas. Se puede provocar una crisis por grandes altitudes, deshidratación, enfermedad, estrés o cambios de temperatura. A menudo, una persona no sabe qué desencadena la crisis.
  • Dolor crónico. El dolor crónico es común, pero puede ser difícil de describir, aunque generalmente es diferente del dolor de una crisis o del dolor provocado por daños en un órgano.
  • Retraso en el crecimiento y la pubertad. Los niños que padecen anemia de células falciformes pueden crecer y desarrollarse más lentamente que sus compañeros debido a la anemia. Alcanzarán una madurez sexual completa, pero esto puede retrasarse.Problemas oculares. La anemia de células falciformes puede dañar los vasos sanguíneos del ojo, con mayor frecuencia en la retina. Los vasos sanguíneos de la retina pueden crecer demasiado, bloquearse o sangrar. Esto puede hacer que la retina se desprenda, lo que significa que se levanta o se sale de la posición normal. Estos problemas pueden provocar una pérdida de la visión.
  • Cálculos biliares. Cuando los glóbulos rojos se descomponen, en un proceso llamado hemólisis, liberan hemoglobina. Luego, la hemoglobina se descompone en una sustancia llamada bilirrubina. La bilirrubina puede formar cálculos, llamados cálculos biliares, que se atascan en la vesícula biliar. La vesícula biliar es un pequeño órgano con forma de saco debajo del hígado que ayuda con la digestión.
  • Problemas cardíacos, incluida la enfermedad coronaria y la hipertensión pulmonar. Las transfusiones de sangre frecuentes también pueden causar daño cardíaco por sobrecarga de hierro.
  • Infecciones. El bazo es importante para la protección contra determinados tipos de infecciones. Si tiene anemia de células falciformes, un bazo dañado aumenta el riesgo de determinadas infecciones, como clamidia, haemophilus influenzae tipo B, salmonela y estafilococo.
  • Problemas en las articulaciones. La presencia de células falciformes en los huesos de la cadera y, con menos frecuencia, en las articulaciones de los hombros, las rodillas y los tobillos, puede disminuir el flujo de oxígeno y provocar una afección llamada necrosis avascular o aséptica, que daña gravemente las articulaciones. Algunos síntomas son dolor y problemas para caminar y mover las articulaciones. Con el tiempo, es posible que necesite analgésicos, cirugía o reemplazo de las articulaciones.
  • Problemas en los riñones. La anemia de células falciformes puede provocar que los riñones tengan problemas para producir una orina tan concentrada como debería ser. Esto puede provocar la necesidad de orinar con frecuencia y enuresis nocturna o micción incontrolada durante la noche. Esto a menudo comienza en la niñez.
  • Úlceras en las piernas. Las úlceras que se ven en pacientes con anemia de  células falciformes son llagas que por lo general comienzan siendo pequeñas y luego aumentan de tamaño. Algunas úlceras sanan rápidamente, pero otras pueden no sanar y durar un largo tiempo. Algunas úlceras reaparecen después de cicatrizarse. Las personas que tienen anemia de células falciformes generalmente no desarrollan úlceras hasta después de los 10 años.
  • Problemas de hígado. La colestasis intrahepática por células falciformes es un tipo de daño hepático poco común pero grave que se produce cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos del hígado. Este bloqueo impide que llegue oxígeno suficiente al tejido del hígado. Estos episodios suelen ser repentinos y pueden producirse más de una vez. Los niños a menudo se recuperan, pero algunos adultos pueden tener problemas crónicos que conducen a una insuficiencia hepática. Las transfusiones de sangre frecuentes pueden provocar daño hepático por sobrecarga de hierro.
  • Problemas en el embarazo. El embarazo puede aumentar el riesgo de hipertensión arterial y coágulos de sangre en mujeres que padecen anemia de células falciformes. La afección también aumenta el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés con bajo peso al nacer. Obtenga más información sobre el embarazo y la anemia de células falciformes.
  • Priapismo. El priapismo es una erección dolorosa no deseada a veces prolongada. Esto sucede cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre que sale de un pene erecto. Con el tiempo, el priapismo puede provocar daños permanentes en el pene e impotencia. Un priapismo que dura más de 4 horas es una emergencia médica.
  • Anemia grave. Las personas que padecen anemia de células falciformes suelen tener anemia leve a moderada. Sin embargo, a veces, pueden tener una anemia grave potencialmente mortal.
  • Derrame cerebral o lesión cerebral silenciosa. Una lesión cerebral silenciosa, también llamado derrame cerebral silencioso, es un daño en el cerebro sin mostrar signos externos de un derrame cerebral. Esta lesión es común y se puede detectar en las imágenes de resonancia magnética (IRM). La lesión cerebral silenciosa puede provocar dificultades para aprender, tomar decisiones o mantener un trabajo.

Complicaciones de anemia grave

Las personas que tienen anemia de células falciformes también suelen tener anemia leve a moderada. A veces, sin embargo, pueden tener anemia grave. Una anemia grave puede ser potencialmente mortal. Una anemia grave en un recién nacido o un niño con anemia de células falciformes puede ser el resultado de lo siguiente:

  • Crisis aplásica. La crisis aplásica generalmente es causada por una infección por parvovirus B19, también llamada quinta enfermedad o eritema infeccioso. El parvovirus B19 es una infección muy común, pero cuando se tiene anemia de células falciformes, puede provocar que la médula ósea deje de producir nuevos glóbulos rojos durante un tiempo, lo que conduce a una anemia grave.
  • Crisis de secuestro esplénico. El bazo filtra la sangre y destruye los glóbulos viejos. En las personas que tienen anemia de células falciformes, los glóbulos rojos pueden quedar atrapados en el bazo y provocar que este crezca rápidamente más de lo normal. Con los glóbulos rojos atrapados en el bazo, hay menos disponibles para circular en la sangre, y esto puede provocar una anemia grave. Un bazo grande también puede causar dolor en el lado izquierdo del abdomen. Un padre generalmente puede sentir que el bazo es más grande de lo normal en el abdomen de su hijo.

La crisis aplásica y la crisis de secuestro esplénico se producen con mayor frecuencia en recién nacidos y en niños con anemia de células falciformes. Los adultos que padecen anemia de células falciformes también pueden experimentar episodios de anemia grave, pero estos suelen tener otras causas. Es posible que los bebés y los recién nacidos que tienen anemia grave no quieran comer y parezcan muy débiles.

 

Diagnóstico - Anemia de células falciformes

Su médico puede usar una serie de pruebas para diagnosticar la anemia de células falciformes si varias pruebas de detección muestran que usted podría tener la afección.

Pruebas de detección

Las personas que no saben si producen hemoglobina falciforme u otra hemoglobina anormal, como SC, talasemia Sβ y SE, pueden averiguarlo mediante un análisis de sangre. De esta manera, pueden saber si son portadores de un gen, o si tienen el rasgo, de una hemoglobina anormal que podrían transmitir a sus hijos.

Con esta información, los padres pueden estar mejor informados sobre las posibilidades de tener un hijo con algún tipo de anemia de células falciformes, como hemoglobina SS o SC, talasemia Sβ u otras.

Pruebas de detección para recién nacidos

Cuando un niño tiene anemia de células falciformes, un diagnóstico temprano es importante para prevenir mejor las complicaciones.

Todos los estados de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios de los EE. UU. exigen que a todos los bebés se les realice la prueba de la anemia de células falciformes como parte de un programa de pruebas de detección para recién nacidos. En función de los programas de pruebas de detección para recién nacidos, se extrae sangre mediante un pinchazo en el talón y se recolecta en "gotas" sobre un papel especial. Luego, se analiza la hemoglobina de la sangre en laboratorios especiales. Los resultados de las pruebas de detección del recién nacido se envían al médico que ordenó el análisis y al médico de cabecera del niño.

Si se descubre que un bebé tiene anemia de células falciformes, los proveedores de atención médica de un grupo especial de pruebas de detección de seguimiento de recién nacidos se comunican directamente con la familia para asegurarse de que los padres conozcan los resultados. Siempre se le vuelve a realizar la prueba al niño para garantizar que el diagnóstico sea correcto.

Los programas de pruebas de detección de recién nacidos también permiten descubrir si un bebé tiene un rasgo de hemoglobina anormal. Si es así, se informa a los padres y se ofrece asesoramiento. Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo de células falciformes o anemia de células falciformes, un futuro hermano o el propio futuro hijo del niño pueden estar en riesgo.

Prueba de detección prenatal

Los médicos también pueden diagnosticar la anemia de células falciformes antes de que nazca un bebé. Esto se hace usando una muestra de líquido amniótico, el líquido del saco que rodea al embrión en crecimiento, o de tejido tomado de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.

Las pruebas antes del nacimiento se pueden realizar desde las 8 hasta las 10 semanas de embarazo. Esta prueba busca el gen de la hemoglobina falciforme en lugar de la hemoglobina anormal.

Tratamiento - Anemia de células falciformes

Un trasplante de sangre y médula ósea (en inglés) es actualmente la única cura para algunos pacientes que tienen anemia de células falciformes. Después de un diagnóstico temprano, el médico puede recomendar medicinas o transfusiones para controlar las complicaciones, incluido el dolor crónico.

Los bebés que tienen anemia de células falciformes pueden consultar a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes. En el caso de los recién nacidos, la primera visita en relación con la anemia de células falciformes debe realizarse antes de las 8 semanas de edad.

Medicinas

Voxelotor

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó una nueva medicina en 2019 para tratar la anemia de células falciformes en adultos y niños de 12 años en adelante. La medicina oral evita que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz y se unan unos con otros. Esto puede disminuir la destrucción de algunos glóbulos rojos, lo que a su vez reduce el riesgo de anemia y mejora la circulación sanguínea a los órganos.

Los posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, diarrea, dolor abdominal, náuseas, fatiga y fiebre. En raras ocasiones, se producen reacciones alérgicas que causan sarpullido, urticaria o dificultad para respirar leve. Hable con su médico sobre cualquier otra medicina que tome.

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En 2019, la FDA también aprobó una nueva medicina para reducir la cantidad de crisis de dolor que experimentan los adultos y los niños de 16 años o más que tienen anemia de células falciformes. La medicina, que se administra por vía intravenosa en la vena, evita que los glóbulos se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y provoquen el bloqueo de la circulación sanguínea, inflamación y crisis de dolor.

Los posibles efectos secundarios incluyen náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.

Penicilina

En los niños que tienen anemia de células falciformes, se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día reduce la posibilidad de tener una infección grave causada por la bacteria neumococo. A los recién nacidos se les debe administrar penicilina líquida. Los niños mayores pueden tomar comprimidos.

Muchos médicos dejarán de recetar penicilina después de que el niño cumpla 5 años. Algunos prefieren continuar con este antibiótico durante toda la vida, especialmente si una persona tiene hemoglobina SS o talasemia de hemoglobina Sβ0, ya que las personas que padecen de anemia de células falciformes siguen en riesgo. Todas las personas a las que se les haya realizado una extirpación quirúrgica del bazo, llamada esplenectomía, o hayan contraído una infección previa por neumococo deben seguir tomando penicilina durante toda la vida.

Hidroxiurea

La hidroxiurea es una medicina oral que se ha demostrado que reduce o previene varias complicaciones de la anemia de células falciformes.

  • Uso en adultos. Muchos estudios en adultos con hemoglobina SS o talasemia de hemoglobina Sβ mostraron que la hidroxiurea redujo la cantidad de episodios de crisis de dolor y el síndrome torácico agudo. También mejoró la anemia y disminuyó la necesidad de transfusiones y hospitalizaciones.
  • Uso en niños. Los estudios en niños con talasemia Sβ o hemoglobina SS graves mostraron que la hidroxiurea redujo la cantidad de crisis de obstrucción de los vasos sanguíneos y las hospitalizaciones. Un estudio de niños entre los 9 y 18 meses de edad con hemoglobina SS o talasemia Sβ también mostró que la hidroxiurea redujo la cantidad de episodios de dolor y la dactilitis. No hay información sobre qué tan segura o eficaz es la hidroxiurea en niños menores de 9 meses.
  • Las mujeres embarazadas no deben usar hidroxiurea.

Debido a que la hidroxiurea puede disminuir varias complicaciones de la anemia de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan que los niños y adultos con hemoglobina SS o talasemia Sβ0 que tienen episodios dolorosos frecuentes, crisis torácicas recurrentes o anemia grave tomen hidroxiurea a diario.

La hidroxiurea puede provocar que disminuya el recuento de glóbulos blancos o plaquetas. En raras ocasiones, puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios generalmente desaparecen rápidamente si el paciente deja de tomar la medicina. Cuando el paciente lo retoma, el médico suele recetar una dosis menor.

Aún no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas más adelante en la vida de las personas que tienen anemia de células falciformes y que toman la medicina durante muchos años. Los estudios realizados hasta el momento sugieren que no aumenta el riesgo de cáncer en las personas y no afecta el crecimiento en los niños, pero se deben realizar más estudios.

Lea más sobre la hidroxiurea. (en inglés)

Transfusiones

El médico puede recomendarle una transfusión para tratar y prevenir determinadas complicaciones de la anemia de células falciformes. Las transfusiones pueden ser las siguientes:

  • Transfusión aguda para tratar las complicaciones que causan una anemia grave. Los médicos también pueden usar las transfusiones cuando un paciente tiene un derrame cerebral agudo, en muchos casos de crisis torácicas agudas y si se produce una insuficiencia multiorgánica. Un paciente que tiene anemia de células falciformes generalmente recibe transfusiones de sangre antes de una cirugía para evitar complicaciones.
  • Transfusiones de glóbulos rojos para aumentar la cantidad de glóbulos rojos y proporcionar glóbulos rojos normales que son más flexibles que los que tienen hemoglobina falciforme.
  • Transfusiones de sangre regulares o continuas para personas que han tenido un derrame cerebral agudo para reducir las posibilidades de sufrir otro. Los médicos también recomiendan transfusiones de sangre para los niños con resultados anormales en el Doppler transcraneal (TCD, por sus siglas en inglés) porque estas pueden reducir las posibilidades de tener un primer derrame cerebral. Algunos médicos utilizan este método para tratar las complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea. Los médicos también pueden usar las transfusiones en personas que tienen demasiados efectos secundarios por la hidroxiurea. Las posibles complicaciones incluyen aloinmunización, que puede dificultar la búsqueda de una unidad de sangre compatible para una futura transfusión, infecciones y sobrecarga de hierro.

Trasplante de sangre y médula ósea

Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la anemia de células falciformes, pero no está indicado en todos los casos. La mayoría de los pacientes que padecen anemia de células falciformes son demasiado mayores para un trasplante o no tienen un familiar que sea lo suficientemente compatible a nivel genético como para ser donante. Se necesita un donante altamente compatible para que un paciente tenga mejores probabilidades de un trasplante exitoso.

La mayoría de los trasplantes de células falciformes se realizan actualmente en niños que han tenido complicaciones como derrames cerebrales, crisis torácicas agudas y crisis de dolor recurrentes. En estos trasplantes se suele utilizar un donante compatible. Los trasplantes de sangre y médula ósea son más riesgosos en los adultos.

Varios centros médicos están buscando nuevas formas de ayudar a que más personas con anemia de células falciformes reciban un trasplante. Entre estas se incluyen técnicas de trasplante de sangre y médula ósea en niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o que son mayores que la mayoría de los receptores.

Los trasplantes de sangre y médula ósea se realizan con éxito en aproximadamente el 85% de los niños cuando el donante es un pariente y hay compatibilidad con el HLA (antígeno leucocitario humano). Incluso con esta alta tasa de éxito, los trasplantes aún son riesgosos. Algunas complicaciones pueden ser infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos. Aproximadamente el 5% de las personas que han recibido este tipo de trasplantes han fallecido. A veces, las células trasplantadas atacan los órganos del receptor. Esto se llama enfermedad de injerto contra huésped. Recibirá medicinas para evitar muchas de las complicaciones, pero aún pueden producirse.

Obtenga más información sobre los trasplantes de sangre y médula ósea. (en inglés)

Posibles tratamientos de terapia genética para la anemia de células falciformes

Los investigadores del NHLBI están explorando formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones agregando ADN nuevo o cambiando el ADN existente. 

La terapia genética implica restaurar un gen defectuoso o faltante o agregar un gen nuevo que mejore la forma en que funciona la célula. Los investigadores extraen sangre o médula ósea de un paciente y modifican las células madre en un laboratorio mediante terapias genéticas. 

Las terapias genéticas que modifican las células madre hematopoyéticas de una persona pueden proporcionar una cura para las personas con anemia de células falciformes que no tienen un donante altamente compatible. Las células madre modificadas se pueden inyectar en la sangre y, luego, se desplazan por el torrente sanguíneo hacia los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos que no se convierten en falciformes.

 

La vida con esta afección - Anemia de células falciformes

Siga estos pasos para aliviar los síntomas y reducir las posibilidades de tener problemas graves, como crisis de dolor y otras complicaciones de la anemia de células falciformes.

Recibir un seguimiento de rutina

  • Consulte a su médico con regularidad. La mayoría de las personas que padecen la anemia de células falciformes deben consultar al médico cada 3 a 12 meses, según la edad.
  • Reciba las vacunas correspondientes con regularidad, incluida la vacuna contra la gripe todos los años. El médico también puede recomendar una segunda vacuna para el neumococo (PPSV23), además de la del neumococo PCV13 que todos los niños reciben como parte de la vacunación regular. Esta segunda vacuna se administra después de los 24 meses de edad y nuevamente 5 años después. Los adultos que tienen anemia de células falciformes y no han recibido ninguna vacuna neumocócica deben recibir una dosis de la vacuna PCV13. Posteriormente deben recibir la PPSV23 si aún no la han recibido o si han pasado más de 5 años desde que la recibieron. Siga estas pautas incluso si usted o su hijo todavía están tomando penicilina.

Aprenda a controlar el dolor

  • Cuando una crisis aguda está comenzando, beba muchos líquidos y tome un analgésico antiinflamatorio no esteroideo (AINE), como el ibuprofeno. Si tiene problemas renales, a menudo se prefiere el acetaminofén.
  • Si no puede controlar el dolor en casa, vaya a un hospital o centro para pacientes ambulatorios que trate la anemia de células falciformes o a una sala de emergencias para recibir medicinas adicionales más fuertes y sustancias líquidas por vía intravenosa (IV). Es posible que pueda regresar a su casa una vez que el dolor esté mejor controlado. Es posible que se lo deba internar en el hospital para controlar completamente una crisis de dolor agudo.

Obtenga más información sobre cómo controlar el dolor.

Adoptar un estilo de vida saludable

Evitar problemas durante su vida o la de su hijo

  • Evite situaciones que puedan desencadenar una crisis. El calor o el frío extremos, así como los cambios bruscos de temperatura, suelen ser factores desencadenantes. Cuando vaya a nadar, sumérjase en el agua en lugar de saltar directamente.
  • No viaje en la cabina de un avión que no esté presurizada.
  • Si experimenta priapismo (erección prolongada y dolorosa), es posible que pueda aliviar los síntomas haciendo ejercicio ligero, vaciando la vejiga al orinar, bebiendo más líquidos y tomando las medicinas recomendadas por su médico.
  • Si su hijo asiste a la guardería, el preescolar o la escuela, hable con el maestro sobre la enfermedad. Los maestros deben saber qué observar y cómo tratar a su hijo.
  • Aprenda a palpar o sentir el bazo de su hijo. Debido al riesgo de que se produzca una crisis de secuestro esplénico, los cuidadores deben aprender a palpar el bazo de un niño. Deben palpar el bazo a diario y con más frecuencia cuando el niño está enfermo. Si el bazo se siente más grande de lo normal, deben llamar al médico.
  • Busque ayuda si tiene sentimientos de depresión o ansiedad. El asesoramiento de apoyo y, a veces, las medicinas antidepresivas pueden ayudar.

Obtenga más consejos para una vida saludable si tiene anemia de células falciformes.

Sepa cuándo recibir atención médica de emergencia

La anemia de células falciformes puede provocar problemas de salud graves y potencialmente mortales. Si cree que usted u otra persona tiene alguno de los siguientes síntomas o complicaciones, busque atención médica o llame al 9–1–1 de inmediato.

  • Síntomas de anemia grave, que incluye cansancio extremo (fatiga), dificultad para respirar, mareos o latidos cardíacos irregulares. La crisis de secuestro esplénico o una crisis aplásica pueden causar síntomas graves de anemia. Estas afecciones pueden ser potencialmente mortales.
  • Fiebre. Todos los niños y adultos que tienen anemia de células falciformes y fiebre de más de 101.3 grados Fahrenheit o 38.5 grados Celsius deben ser atendidos por un médico y recibir un tratamiento con antibióticos de inmediato. Algunas personas deberán ser hospitalizadas.
  • Síntomas del síndrome torácico agudo, que incluyen dolor torácico, tos, fiebre y dificultad para respirar. Deberá ser internado en el hospital, donde podrá recibir antibióticos, oxigenoterapia o una transfusión de sangre.
  • Signos y síntomas de un derrame cerebral, como debilidad repentina, entumecimiento de un lado del cuerpo, confusión o dificultad para hablar, ver o caminar.
  • Priapismo. Si experimenta un evento de priapismo de una duración de 4 horas o más, vaya al hospital para consultar a un hematólogo y a un urólogo.

Embarazo y anemia de células falciformes

Las embarazadas que tienen anemia de células falciformes corren un mayor riesgo de tener problemas. Si está embarazada o planea estarlo, consulte con un médico que se especialice en embarazos de alto riesgo y tenga experiencia con pacientes que padecen anemia de células falciformes.

Su médico puede recetarle ciertas vitaminas y tendrá cuidado cuando recete analgésicos para que sean seguros para usted y su bebé. No debe usar hidroxiurea durante el embarazo.

Es posible que deba recibir una o más transfusiones de sangre durante el embarazo para tratar problemas, como síntomas de anemia que empeoren. También puede experimentar más crisis de dolor o correr un mayor riesgo de tener síndrome torácico agudo. Su médico le hablará sobre cómo prevenir estas complicaciones.

Research for Your Health

El NHLBI es parte de Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, la agencia de investigación biomédica de la nación que realiza importantes descubrimientos científicos para mejorar la salud y salvar vidas. Estamos comprometidos con los avances científicos y la aplicación de dichos descubrimientos en prácticas clínicas para promover la prevención y el tratamiento de trastornos del corazón, los pulmones, la sangre y el sueño, lo que incluye la anemia de células falciformes. Conozca sobre los esfuerzos actuales y futuros del NHLBI para mejorar la salud a través de la investigación y el descubrimiento científico.

Mejorar la salud con la investigación actual
- Anemia de células falciformes

Conozca sobre algunas formas en que continuamos implementando la investigación actual para mejorar la salud de pacientes con la anemia de células falciformes. La investigación sobre este tema es parte del compromiso más amplio del NHLBI para avanzar en el descubrimiento científico en los trastornos sanguíneos y la seguridad de la sangre (en inglés).

  • Acelerando la cura para todas las personas con la anemia de células falciformes. Nuestra Iniciativa de Cura para las células falciformes (en inglés) es un esfuerzo colaborativo de investigación dirigido por el NHLBI para desarrollar terapias genéticas para pacientes con la anemia de células falciformes. El objetivo es tener estas terapias genéticas listas para usar de manera segura en la investigación clínica dentro de 5 a 10 años. La Iniciativa se enfoca en el paciente, y reunirá a investigadores, investigadores del sector privado, pacientes, proveedores, grupos defensores y otros, ya que apoya las actividades de investigación, educación y participación comunitaria.
  • Un legado de excelencia en investigación. Hemos apoyado la investigación sobre la anemia de células falciformes desde nuestra fundación en 1948. Con cada década desde entonces, el NHLBI ha mantenido un enfoque sostenido en avanzar en la comprensión de la anemia de células falciformes y mejorar la atención clínica. El NHLBI se compromete a aprovechar su legado de excelencia en investigación para encontrar nuevos tratamientos, curas y atención personalizada para los aproximadamente 100,000 estadounidenses y más de 20 millones de personas en todo el mundo que tienen la anemia de células falciformes. Visite Anemia de células falciformes: un legado de excelencia en investigación (en inglés) para obtener más información.
  • Uso de grandes estudios del NHLBI para comprender mejor el rasgo de células falciformes y el riesgo de derrame cerebral. Los investigadores financiados por el NHLBI están estudiando el derrame cerebral en los afroamericanos que participaron en grandes estudios cardiovasculares financiados por el NHLBI, como nuestro Estudio sobre el corazón de Jackson (en inglés), la Iniciativa de Salud de la Mujer (en inglés) y el Estudio multiétnico de aterosclerosis (en inglés). Los investigadores encontraron que los afroamericanos que tienen el rasgo de células falciformes no tenían un mayor riesgo de sufrir un derrame cerebral.
  • Reuniones anuales de investigación clínica sobre la anemia de células falciformes. Cada año, reunimos a investigadores y profesionales de la salud para analizar ensayos clínicos, investigación y atención clínica sobre la anemia de células falciformes. Explore los recursos de la reunión anual de 2016 (en inglés).
  • Liderazgo mundial en la investigación y atención de la anemia de células falciformes. Más del 75 por ciento de los bebés recién nacidos con la anemia de células falciformes nacen en el África subsahariana. Al financiar el Consorcio colaborativo de la anemia de células falciformes en África subsahariana y el Centro de coordinación de datos asociado, estamos construyendo las capacidades regionales para investigar la anemia de células falciformes y controlar a los pacientes en África. También estamos colaborando con otros proyectos de Institutos y Centros de los NIH en proyectos de Herencia humana y salud en África (H3Africa) (en inglés). También apoyamos el desarrollo de una detección simple y económica para su uso en África subsahariana, un área donde los recursos médicos y el acceso a las detecciones para recién nacidos son limitados. La prueba puede dar lugar a diagnósticos y tratamientos más tempranos para niños que tienen la anemia de células falciformes en estas áreas. Lea la Prueba de resultados rápidos en camino para transformar la detección de la anemia de células falciformes para millones de personas (en inglés) para obtener más información.
  • Avance en la investigación sobre el tratamiento con células falciformes desde el laboratorio hasta los ensayos clínicos. El financiamiento del NHLBI respalda la investigación sobre una nueva medicina para la anemia de células falciformes para aumentar la hemoglobina fetal saludable que puede reemplazar la hemoglobina de células falciformes. Lea La investigación del NHLBI otorga tratamiento avanzado de células falciformes del laboratorio a los pacientes (en inglés) para obtener más información.

Conozca las contribuciones pioneras de investigación que hemos realizado a lo largo de los años que han mejorado la atención clínica y han aumentado la esperanza de vida de las personas con anemia de células falciformes.

Avances en la investigación para mejorar la salud
- Anemia de células falciformes

En apoyo de nuestra misión (en inglés), nos comprometemos a avanzaren la investigación sobre la anemia de células falciformes en parte de las siguientes maneras.

  • Realizamos investigaciones. Nuestra División de Investigación Intramural (en inglés), que incluye investigadores en nuestro Departamento de células falciformes (en inglés) y Programa de células falciformes (en inglés), participa activamente en la investigación de la anemia de células falciformes.
  • Financiamos las investigaciones. La investigación que financiamos hoy ayudará a mejorar nuestra salud futura. Nuestra División de Enfermedades y Recursos Sanguíneos (en inglés, DBDR, por sus siglas en inglés) supervisa la investigación de la anemia de células falciformes que financiamos, así como los centros externos de investigación clínica. Busque el NIH RePORTER (en inglés) para obtener información sobre las investigaciones que el NHLBI financia sobre la anemia de células falciformes.
  • Estimulamos la investigación de alto impacto. Nuestra Iniciativa de Cura para las células falciformes (en inglés) es un esfuerzo de investigación colaborativo dirigido por el NHLBI que acelerará el desarrollo de terapias genéticas para curar la anemia de células falciformes. Nuestro Programa Trans-Omicas para la Medicina de Precisión (en inglés, TOPMed, por sus siglas en inglés) incluye participantes con la anemia de células falciformes, lo que puede ayudarnos a comprender cómo los genes contribuyen a las diferencias en la gravedad de la enfermedad y la forma en que los pacientes responden al tratamiento. La Visión estratégica del NHLBI (en inglés) destaca las formas en las que podemos apoyar la investigación durante la próxima década, incluidos los nuevos esfuerzos para la anemia de células falciformes.

Conozca otras formas interesantes en que avanzamos en la investigación para mejorar la vida de las personas con anemia de células falciformes.

Participe en ensayos clínicos de NHLBI

Dirigimos o patrocinamos muchos estudios sobre la anemia de células falciformes. Vea si usted o alguien que conoce es elegible para participar en nuestros ensayos clínicos.

Ensayos en el Centro Clínico de los NIH

Coágulos de sangre y anemia de células falciformes

Algunas personas que tienen anemia de células falciformes corren un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre anormales (tromboembolismo venoso). Esto podría ser un coágulo de sangre en una pierna (llamado trombosis venosa profunda) o un coágulo que puede desprenderse y desplazarse hacia el pulmón (llamado embolia pulmonar). Este estudio analizará la sangre de personas que padecen anemia de células falciformes y tromboembolismo venoso, así como la de voluntarios sanos, para ayudar a los investigadores a desarrollar mejores tratamientos para evitar los coágulos de sangre. Los participantes de este estudio deben tener entre 18 y 80 años, y ser sanos o tener anemia de células falciformes o un rasgo de células falciformes. Este estudio está radicado en Bethesda (Maryland).

Consulte más información sobre Biomarcadores de trombosis venosa en la anemia de células falciformes y el rasgo de células falciformes. (en inglés)

Muestras de sangre para pruebas genéticas

Este estudio analizará si un gen en particular en personas con la anemia de células falciformes aumenta el riesgo de tener síntomas y complicaciones severos. Para participar en este estudio, debe tener entre 18 y 80 años y no haber recibido una transfusión de sangre en las 8 semanas anteriores. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Investigación sobre trastornos sanguíneos

Este estudio está recopilando información médica de exámenes de salud y pruebas y procedimientos de rutina para ver si los participantes pueden inscribirse en otros estudios sobre trastornos sanguíneos. Los participantes en este estudio deben tener al menos 8 años, con o sin un trastorno sanguíneo. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Crisis de dolor y complicaciones pulmonares en la anemia de células falciformes

Este estudio está interesado en comprender las crisis de dolor y las complicaciones pulmonares que ocurren en pacientes con la anemia de células falciformes y pacientes con otros trastornos de los glóbulos rojos. Para participar en este estudio, debe tener al menos 2 años de edad, tener diagnostico de anemia de células falciformes, o la sospecha de que padece esta enfermedad, el rasgo de células falciformes, u otros trastornos de los glóbulos rojos. Los participantes tendrán un examen físico y recibirán atención médica estándar para la anemia de células falciformes, incluidas las pruebas y los procedimientos de seguimiento de rutina. Este estudio se encuentra en Washington, D.C. y en Bethesda (Maryland).

Medicinas para la anemia de células falciformes

Este estudio evaluará la seguridad y eficacia de una medicina para la anemia de células falciformes llamada AG-348 (sulfato de mitapivat) para determinar si mejora la salud de las personas que padecen esta enfermedad. Los participantes de este estudio deben tener entre 18 y 70 años. Este estudio está radicado en Bethesda (Maryland).

Consulte más información sobre Estudio piloto para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de dosis orales múltiples en aumento de AG-348 en sujetos con anemia de células falciformes estable. (en inglés)

Pruebas de la función renal y la anemia de células falciformes

Este estudio comparará dos pruebas de laboratorio diferentes para medir la función renal en adultos con la anemia de células falciformes. Los participantes en este estudio deben tener al menos 18 años y no haber experimentado una crisis de dolor en el último mes o un cambio en el tratamiento en los últimos 2 meses. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Trasplante de médula ósea para pacientes con anemias congénitas severas

Este estudio tiene como objetivo mejorar los procedimientos de trasplante de médula ósea (BMT, por sus siglas en inglés) para pacientes mayores mediante el uso de una dosis baja de radiación y dos medicamentos inmunosupresores en lugar de quimioterapia. Este tipo de procedimiento de BMT se describe como no mieloablativo porque no destruye la médula ósea. Los participantes en este estudio deben tener entre 2 y 65 años; tener una anemia congénita severa, como la anemia de células falciformes o beta talasemia; y tener un hermano que sea un donante de células madre altamente compatible. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Embarazo y donación de cordón umbilical para la anemia de células falciformes

Este estudio busca determinar la mejor manera de recolectar, almacenar y manejar la sangre de los bebés recién nacidos para ayudar a los investigadores a mejorar las futuras terapias para la anemia de células falciformes. Para participar en este estudio, debe estar embarazada, tener 45 años o menos y estar dispuesta a donar sangre del cordón umbilical de su bebé recién nacido. Los bebés recién nacidos pueden estar sanos o correr el riesgo de tener la enfermedad o el rasgo de células falciformes. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Repetir el trasplante de células madre sanguíneas

Este estudio proporcionará un segundo trasplante a personas que tienen anemia de células falciformes cuya enfermedad ha regresado, pero que todavía tienen algunas células del donante en el cuerpo. Los participantes de este estudio deben tener al menos 4 años de edad, haber recibido un trasplante y que la enfermedad haya regresado, y tener familiares donantes.  Este estudio está radicado en Bethesda (Maryland).

Consulte más información sobre Repetir trasplante de células madre sanguíneas periféricas para pacientes con anemia de células falciformes y disminución de los niveles de quimerismo mieloide del donante. (en inglés)

Procedimiento de trasplante de células madre con una compatibilidad parcial

Este estudio está probando nuevas formas de mejorar un procedimiento de trasplante de células madre que involucra a un donante que no es totalmente compatible, llamada compatibilidad parcial. Para participar en este estudio, debe tener al menos 18 años y tener la anemia de células falciformes severa y un donante con compatibilidad parcial. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Mejora de los trasplantes de médula ósea

Este estudio está explorando cómo mejorar los procedimientos de trasplante de médula ósea para que el cuerpo acepte mejor las células madre de los donantes. Para participar en este estudio, debe tener al menos cuatro años, tener la anemia de células falciformes, y tener un donante de células madre. Este estudio está ubicado en Bethesda (Maryland).

Para obtener más información acerca de los ensayos clínicos en el Centro Clínico de los NIH o para hablar con alguien acerca de un estudio que se adapte a sus necesidades, llame a la Oficina de Inscripción de Pacientes al 800-411-1222.

¿Tiene asma y obesidad, y vive en Colorado o Nueva York?

Este estudio tiene como objetivo determinar si las transfusiones de sangre de intercambio mensuales (extraer sangre y reemplazarla con glóbulos rojos transfundidos) pueden mejorar la salud y prevenir o reducir la cantidad de crisis de dolor. Para participar en este estudio, debe tener al menos 18 años, tener anemia de células falciformes y no haber estado en un programa de transfusión de intercambio crónico durante al menos 2 meses. Este estudio está radicado en Pittsburgh (Pensilvania).

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04084080?term=NHLBI&cond=sickle+cell+disease&draw=2&rank=5 (en inglés)

¿Tiene entre 16 y 20 años y está dispuesto a responder preguntas sobre el control de la anemia de células falciformes?

Este estudio investiga la atención y la calidad de vida de los pacientes con la anemia de células falciformes en la transición de la atención pediátrica a la de adultos. Para participar en este estudio, debe tener entre 16 y 20 años y ser paciente del hospital de investigación infantil St. Jude. Este estudio se encuentra en Memphis (Tennessee).

¿Usted o su hijo tienen talasemia HbSS o Sβ0 y están dispuestos a proporcionar muestras de sangre y orina durante una crisis de dolor?

Este estudio analizará si los cambios en la sangre y la orina se pueden usar para controlar si se ha desarrollado una lesión renal aguda como resultado de una crisis de dolor o un síndrome de tórax agudo. Los participantes en este estudio deben tener entre 1 y 25 años y ser admitidos con una crisis de dolor o síndrome de tórax agudo. Este estudio se encuentra en Birmingham (Alabama).

¿Es usted un adulto que tiene la anemia de células falciformes y sibilancias no causadas por asma?

Este estudio probará una medicina inhalada llamada mometasona para las personas que tienen la anemia de células falciformes y sibilancias que no son causadas por el asma. Para participar en este estudio, debe tener al menos 18 años y no debe tener asma, síntomas respiratorios agudos o una crisis de dolor actual. Este estudio se encuentra en Nueva York (Nueva York).

¿Usted o su hijo tienen la anemia de células falciformes y presión arterial alta?

Este estudio explora si el uso de losartán, un medicamento comúnmente utilizado para reducir la presión arterial, es efectivo para tratar la presión arterial anormal durante la noche en niños y adultos jóvenes que tienen la anemia de células falciformes. Los participantes en este estudio deben tener entre 5 y 25 años, y tener presión arterial alta y un cierto tipo de anemia de células falciformes: hemoglobina SS o talasemia Sβ0. Este estudio se encuentra en Birmingham (Alabama).

¿Usted o su hijo tienen la anemia de células falciformes y también, interés en contribuir a la recopilación de datos a largo plazo?

Este estudio monitorea pacientes y recolecta muestras biológicas de pacientes que tienen la anemia de células falciformes para comprender mejor los resultados a largo plazo. Los participantes pueden ser de cualquier edad y deben tener la anemia de células falciformes. Este estudio se encuentra en seis sitios en Illinois, Luisiana, Carolina del Norte y Tennessee.

¿Tiene anemia de células falciformes o talasemia, o es un voluntario saludable que está dispuesto a someterse a una IRM cerebral?

Este estudio tiene como objetivo comprender si la anemia de células falciformes o la talasemia afectan los procesos que aumentan naturalmente el flujo sanguíneo en el cerebro cuando las personas experimentan estrés. Los investigadores medirán el flujo sanguíneo con imágenes de resonancia magnética (IRM) cerebrales. Los participantes en este estudio deben tener al menos 7 años y tener la anemia de células falciformes o talasemia. También pueden participar los voluntarios sanos. Este estudio se encuentra en Los Ángeles (California).

¿Es usted un adulto que tiene dolor asociado a la anemia de células falciformes y tiene problemas para dormir?

Este estudio analizará si mejorar el sueño también reduce el dolor en personas con la anemia de células falciformes y dolor crónico. Los participantes en este estudio deben tener al menos 18 años, tener diagnosticada la anemia de células falciformes y experimentar insomnio y dolor crónico. Este estudio se encuentra en Baltimore (Maryland).

¿Tiene entre 15 y 40 años y anemia de células falciformes severa?

Este estudio compara resultados a largo plazo para los pacientes que reciben trasplantes de sangre y médula ósea y aquellos que reciben un tratamiento estándar con medicinas. Los participantes también tienen la opción de contribuir con muestras de sangre que se almacenarán para futuras investigaciones. Los participantes deben tener entre 15 y 40 años y tener la anemia de células falciformes severa. Este estudio se encuentra en Madison (Wisconsin).

¿Usted o su hijo tienen anemia de células falciformes severa y también conocen a un donante de médula ósea semicompatible?

Este estudio busca mejorar el éxito del trasplante de médula ósea de donantes semicompatibles mediante la prueba de un procedimiento de acondicionamiento diferente que utiliza una variedad de medicinas para prepararse para el trasplante. Para participar en este estudio, debe tener entre 15 y 45 años y la anemia de células falciformes severa, o tener un hijo de 5 a 14 años que haya sufrido un derrame cerebral. Este estudio se encuentra en muchos sitios en todos los Estados Unidos, incluidos Miami, Florida y St. Louis (Missouri).

¿Usted o su hijo necesitan un trasplante de células madre?

Este estudio explora el uso del tratamiento con ciertas medicinas en combinación con radiación para un trasplante exitoso de células madre. Para participar en este estudio, debe ser menor de 49 años y tener una enfermedad severa tratable mediante un trasplante de células madre. Este estudio se encuentra en varios sitios en los Estados Unidos, incluidos Aurora (Colorado), Seattle (Washington) y Milwaukee (Wisconsin).

Más información

Después de leer nuestro Tema de salud "Anemia de células falciformes", es posible que le interese obtener información adicional sobre los siguientes recursos.

Recursos no pertenecientes a NHLBI
- Anemia de células falciformes

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