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La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son flexibles para moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. Si tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de media luna u "hoz". Estas células no se doblan ni se mueven fácilmente y pueden bloquear la circulación sanguínea al resto del cuerpo.
El bloqueo de la circulación sanguínea por el cuerpo puede provocar problemas graves, como derrames cerebrales, problemas oculares, infecciones y episodios de dolor, llamados crisis de dolor. Tener anemia de células falciformes también aumenta el riesgo de que la enfermedad causada por el COVID-19 sea más grave. Conozca los pasos que puede seguir para prevenir infecciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
La anemia de células falciformes es una enfermedad de por vida. Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la anemia de células falciformes, pero existen tratamientos eficaces que pueden reducir los síntomas y prolongar la vida.
Su equipo de atención médica trabajará con usted en un plan de tratamiento para reducir los síntomas y controlar la afección. El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés) lidera y respalda la investigación y los ensayos clínicos para encontrar una cura para la anemia de células falciformes.
Las personas que tienen anemia de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en los glóbulos rojos. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas que tienen anemia de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina anormales, uno de cada padre.
Los tipos de anemia de células falciformes son los siguientes:
En todos los tipos de anemia de células falciformes, al menos uno de los dos genes anormales hace que el cuerpo de una persona produzca hemoglobina S. Cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina S (hemoglobina SS), la enfermedad se denomina anemia de células falciformes. Este es el tipo más común y, a menudo, más grave de la anemia de células falciformes. La enfermedad por hemoglobina SC y talasemia de hemoglobina Sβ son otros dos tipos comunes de anemia de células falciformes. La hemoglobina SD y la hemoglobina SE son mucho menos frecuentes.
La hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la anemia de células falciformes.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la beta globina que conduce a una proteína de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de hoz. Estas células falciformes pueden bloquear la circulación sanguínea y provocar dolor y daños en los órganos.
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria causada por defectos, que se denominan mutaciones, en el gen de la beta globina que ayuda a producir hemoglobina. Generalmente, la hemoglobina en los glóbulos rojos toma el oxígeno de los pulmones y lo transporta por las arterias a todas las células en los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco y son flexibles para que se puedan mover fácilmente por los vasos sanguíneos grandes y pequeños para suministrar oxígeno.
La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Las mutaciones en el gen causan un problema cuando los niveles de oxígeno en la sangre son más bajos, lo que sucede una vez que la hemoglobina ha suministrado oxígeno a las células de los tejidos del cuerpo. Con menos oxígeno, el gen de la hemoglobina S anormal puede hacer que se formen cadenas rígidas de proteínas no líquidas dentro de los glóbulos rojos. Estas cadenas rígidas pueden cambiar la forma de la célula y generar los glóbulos rojos falciformes que le dan el nombre a la enfermedad.
Las células falciformes no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, lo que provoca un bloqueo que enlentece o detiene la circulación sanguínea. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno en los tejidos puede provocar ataques de dolor intenso repentino, denominados crisis de dolor. Estos ataques de dolor pueden producirse sin previo aviso, y la persona que los padece a menudo debe ir al hospital para recibir un tratamiento eficaz.
Debido a que las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, tienden a romperse. Los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, pero las células falciformes viven solo de 10 a 20 días. El cuerpo siempre está produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Sin embargo, cuando se tiene anemia de células falciformes, el cuerpo puede tener problemas para producir glóbulos rojos a la misma velocidad con que se destruyen. Debido a esto, la cantidad de glóbulos rojos suele ser más baja de lo normal. Esta afección, llamada anemia, puede hacer que una persona tenga menos energía.
Cuando se hereda el gen de la hemoglobina S de un solo padre; y un gen de hemoglobina normal, la hemoglobina A, del otro padre, la persona tendrá el rasgo de células falciformes. Las personas que tienen un rasgo de células falciformes generalmente son sanas.
Solo en pocas ocasiones las personas que tienen el rasgo de células falciformes tienen complicaciones similares a las que se observan en quienes tienen anemia de células falciformes. Sin embargo, las personas que tienen el rasgo de células falciformes son portadoras de un gen de hemoglobina S defectuoso, por lo que pueden transmitirlo cuando tengan hijos.
Si el otro padre del niño también tiene el rasgo de células falciformes u otro gen de hemoglobina anormal, como el beta-talasemia (en inglés), hemoglobina C, hemoglobina D o hemoglobina E, ese niño tiene la posibilidad de tener anemia de células falciformes.
En la imagen anterior, cada padre tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S, lo que significa que cada uno de sus hijos tiene:
Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tenga un hijo, las posibilidades de que este tenga anemia de células falciformes siguen siendo las mismas. En otras palabras, si el primogénito tiene anemia de células falciformes, todavía existe un 25% de probabilidades de que el segundo hijo también tenga la enfermedad. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la anemia de células falciformes o una hemoglobina normal.
Si una persona quiere saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, un médico puede ordenar un análisis de sangre (en inglés) para averiguarlo.
En los Estados Unidos, la mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes son de ascendencia africana o se identifican a sí mismos como negros.
También hay muchas personas que poseen anemia de células falciformes y tienen orígenes hispanos, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India asiática.
Aproximadamente 100,000 estadounidenses padecen anemia de células falciformes.
Las personas que no saben si portan un gen de hemoglobina anormal pueden solicitarle a su médico un análisis de sangre.
Las parejas que planean tener hijos y saben que corren el riesgo de que tengan anemia de células falciformes posiblemente deseen reunirse con un asesor en genética. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones disponibles.
Si una persona tiene anemia de células falciformes, la tiene desde el nacimiento. Pero la mayoría de los recién nacidos no tienen ningún problema a causa de la enfermedad hasta que tienen aproximadamente 5 o 6 meses de edad.
Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar de persona a persona y cambiar con el tiempo. Con el tiempo, puede presentar síntomas según cómo la anemia de células falciformes afecte su salud.
Algunos de los primeros síntomas de la anemia de células falciformes pueden incluir los siguientes:
Las complicaciones de la anemia de células falciformes incluyen las siguientes:
Las personas que tienen anemia de células falciformes también suelen tener anemia leve a moderada. A veces, sin embargo, pueden tener anemia grave. Una anemia grave puede ser potencialmente mortal. Una anemia grave en un recién nacido o un niño con anemia de células falciformes puede ser el resultado de lo siguiente:
La crisis aplásica y la crisis de secuestro esplénico se producen con mayor frecuencia en recién nacidos y en niños con anemia de células falciformes. Los adultos que padecen anemia de células falciformes también pueden experimentar episodios de anemia grave, pero estos suelen tener otras causas. Es posible que los bebés y los recién nacidos que tienen anemia grave no quieran comer y parezcan muy débiles.
Su médico puede usar una serie de pruebas para diagnosticar la anemia de células falciformes si varias pruebas de detección muestran que usted podría tener la afección.
Las personas que no saben si producen hemoglobina falciforme u otra hemoglobina anormal, como SC, talasemia Sβ y SE, pueden averiguarlo mediante un análisis de sangre. De esta manera, pueden saber si son portadores de un gen, o si tienen el rasgo, de una hemoglobina anormal que podrían transmitir a sus hijos.
Con esta información, los padres pueden estar mejor informados sobre las posibilidades de tener un hijo con algún tipo de anemia de células falciformes, como hemoglobina SS o SC, talasemia Sβ u otras.
Cuando un niño tiene anemia de células falciformes, un diagnóstico temprano es importante para prevenir mejor las complicaciones.
Todos los estados de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios de los EE. UU. exigen que a todos los bebés se les realice la prueba de la anemia de células falciformes como parte de un programa de pruebas de detección para recién nacidos. En función de los programas de pruebas de detección para recién nacidos, se extrae sangre mediante un pinchazo en el talón y se recolecta en "gotas" sobre un papel especial. Luego, se analiza la hemoglobina de la sangre en laboratorios especiales. Los resultados de las pruebas de detección del recién nacido se envían al médico que ordenó el análisis y al médico de cabecera del niño.
Si se descubre que un bebé tiene anemia de células falciformes, los proveedores de atención médica de un grupo especial de pruebas de detección de seguimiento de recién nacidos se comunican directamente con la familia para asegurarse de que los padres conozcan los resultados. Siempre se le vuelve a realizar la prueba al niño para garantizar que el diagnóstico sea correcto.
Los programas de pruebas de detección de recién nacidos también permiten descubrir si un bebé tiene un rasgo de hemoglobina anormal. Si es así, se informa a los padres y se ofrece asesoramiento. Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo de células falciformes o anemia de células falciformes, un futuro hermano o el propio futuro hijo del niño pueden estar en riesgo.
Los médicos también pueden diagnosticar la anemia de células falciformes antes de que nazca un bebé. Esto se hace usando una muestra de líquido amniótico, el líquido del saco que rodea al embrión en crecimiento, o de tejido tomado de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.
Las pruebas antes del nacimiento se pueden realizar desde las 8 hasta las 10 semanas de embarazo. Esta prueba busca el gen de la hemoglobina falciforme en lugar de la hemoglobina anormal.
Un trasplante de sangre y médula ósea (en inglés) es actualmente la única cura para algunos pacientes que tienen anemia de células falciformes. Después de un diagnóstico temprano, el médico puede recomendar medicinas o transfusiones para controlar las complicaciones, incluido el dolor crónico.
Los bebés que tienen anemia de células falciformes pueden consultar a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes. En el caso de los recién nacidos, la primera visita en relación con la anemia de células falciformes debe realizarse antes de las 8 semanas de edad.
Voxelotor
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó una nueva medicina en 2019 para tratar la anemia de células falciformes en adultos y niños de 12 años en adelante. La medicina oral evita que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz y se unan unos con otros. Esto puede disminuir la destrucción de algunos glóbulos rojos, lo que a su vez reduce el riesgo de anemia y mejora la circulación sanguínea a los órganos.
Los posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, diarrea, dolor abdominal, náuseas, fatiga y fiebre. En raras ocasiones, se producen reacciones alérgicas que causan sarpullido, urticaria o dificultad para respirar leve. Hable con su médico sobre cualquier otra medicina que tome.
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En 2019, la FDA también aprobó una nueva medicina para reducir la cantidad de crisis de dolor que experimentan los adultos y los niños de 16 años o más que tienen anemia de células falciformes. La medicina, que se administra por vía intravenosa en la vena, evita que los glóbulos se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y provoquen el bloqueo de la circulación sanguínea, inflamación y crisis de dolor.
Los posibles efectos secundarios incluyen náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
Penicilina
En los niños que tienen anemia de células falciformes, se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día reduce la posibilidad de tener una infección grave causada por la bacteria neumococo. A los recién nacidos se les debe administrar penicilina líquida. Los niños mayores pueden tomar comprimidos.
Muchos médicos dejarán de recetar penicilina después de que el niño cumpla 5 años. Algunos prefieren continuar con este antibiótico durante toda la vida, especialmente si una persona tiene hemoglobina SS o talasemia de hemoglobina Sβ0, ya que las personas que padecen de anemia de células falciformes siguen en riesgo. Todas las personas a las que se les haya realizado una extirpación quirúrgica del bazo, llamada esplenectomía, o hayan contraído una infección previa por neumococo deben seguir tomando penicilina durante toda la vida.
Hidroxiurea
La hidroxiurea es una medicina oral que se ha demostrado que reduce o previene varias complicaciones de la anemia de células falciformes.
Debido a que la hidroxiurea puede disminuir varias complicaciones de la anemia de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan que los niños y adultos con hemoglobina SS o talasemia Sβ0 que tienen episodios dolorosos frecuentes, crisis torácicas recurrentes o anemia grave tomen hidroxiurea a diario.
La hidroxiurea puede provocar que disminuya el recuento de glóbulos blancos o plaquetas. En raras ocasiones, puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios generalmente desaparecen rápidamente si el paciente deja de tomar la medicina. Cuando el paciente lo retoma, el médico suele recetar una dosis menor.
Aún no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas más adelante en la vida de las personas que tienen anemia de células falciformes y que toman la medicina durante muchos años. Los estudios realizados hasta el momento sugieren que no aumenta el riesgo de cáncer en las personas y no afecta el crecimiento en los niños, pero se deben realizar más estudios.
Lea más sobre la hidroxiurea. (en inglés)
El médico puede recomendarle una transfusión para tratar y prevenir determinadas complicaciones de la anemia de células falciformes. Las transfusiones pueden ser las siguientes:
Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la anemia de células falciformes, pero no está indicado en todos los casos. La mayoría de los pacientes que padecen anemia de células falciformes son demasiado mayores para un trasplante o no tienen un familiar que sea lo suficientemente compatible a nivel genético como para ser donante. Se necesita un donante altamente compatible para que un paciente tenga mejores probabilidades de un trasplante exitoso.
La mayoría de los trasplantes de células falciformes se realizan actualmente en niños que han tenido complicaciones como derrames cerebrales, crisis torácicas agudas y crisis de dolor recurrentes. En estos trasplantes se suele utilizar un donante compatible. Los trasplantes de sangre y médula ósea son más riesgosos en los adultos.
Varios centros médicos están buscando nuevas formas de ayudar a que más personas con anemia de células falciformes reciban un trasplante. Entre estas se incluyen técnicas de trasplante de sangre y médula ósea en niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o que son mayores que la mayoría de los receptores.
Los trasplantes de sangre y médula ósea se realizan con éxito en aproximadamente el 85% de los niños cuando el donante es un pariente y hay compatibilidad con el HLA (antígeno leucocitario humano). Incluso con esta alta tasa de éxito, los trasplantes aún son riesgosos. Algunas complicaciones pueden ser infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos. Aproximadamente el 5% de las personas que han recibido este tipo de trasplantes han fallecido. A veces, las células trasplantadas atacan los órganos del receptor. Esto se llama enfermedad de injerto contra huésped. Recibirá medicinas para evitar muchas de las complicaciones, pero aún pueden producirse.
Obtenga más información sobre los trasplantes de sangre y médula ósea. (en inglés)
Los investigadores del NHLBI están explorando formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones agregando ADN nuevo o cambiando el ADN existente.
La terapia genética implica restaurar un gen defectuoso o faltante o agregar un gen nuevo que mejore la forma en que funciona la célula. Los investigadores extraen sangre o médula ósea de un paciente y modifican las células madre en un laboratorio mediante terapias genéticas.
Las terapias genéticas que modifican las células madre hematopoyéticas de una persona pueden proporcionar una cura para las personas con anemia de células falciformes que no tienen un donante altamente compatible. Las células madre modificadas se pueden inyectar en la sangre y, luego, se desplazan por el torrente sanguíneo hacia los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos que no se convierten en falciformes.
Siga estos pasos para aliviar los síntomas y reducir las posibilidades de tener problemas graves, como crisis de dolor y otras complicaciones de la anemia de células falciformes.
Obtenga más información sobre cómo controlar el dolor.
Evitar problemas durante su vida o la de su hijo
Obtenga más consejos para una vida saludable si tiene anemia de células falciformes.
La anemia de células falciformes puede provocar problemas de salud graves y potencialmente mortales. Si cree que usted u otra persona tiene alguno de los siguientes síntomas o complicaciones, busque atención médica o llame al 9–1–1 de inmediato.
Las embarazadas que tienen anemia de células falciformes corren un mayor riesgo de tener problemas. Si está embarazada o planea estarlo, consulte con un médico que se especialice en embarazos de alto riesgo y tenga experiencia con pacientes que padecen anemia de células falciformes.
Su médico puede recetarle ciertas vitaminas y tendrá cuidado cuando recete analgésicos para que sean seguros para usted y su bebé. No debe usar hidroxiurea durante el embarazo.
Es posible que deba recibir una o más transfusiones de sangre durante el embarazo para tratar problemas, como síntomas de anemia que empeoren. También puede experimentar más crisis de dolor o correr un mayor riesgo de tener síndrome torácico agudo. Su médico le hablará sobre cómo prevenir estas complicaciones.
El NHLBI es parte de Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, la agencia de investigación biomédica de la nación que realiza importantes descubrimientos científicos para mejorar la salud y salvar vidas. Estamos comprometidos con los avances científicos y la aplicación de dichos descubrimientos en prácticas clínicas para promover la prevención y el tratamiento de trastornos del corazón, los pulmones, la sangre y el sueño, lo que incluye la anemia de células falciformes. Conozca sobre los esfuerzos actuales y futuros del NHLBI para mejorar la salud a través de la investigación y el descubrimiento científico.
Conozca sobre algunas formas en que continuamos implementando la investigación actual para mejorar la salud de pacientes con la anemia de células falciformes. La investigación sobre este tema es parte del compromiso más amplio del NHLBI para avanzar en el descubrimiento científico en los trastornos sanguíneos y la seguridad de la sangre (en inglés).
Conozca las contribuciones pioneras de investigación que hemos realizado a lo largo de los años que han mejorado la atención clínica y han aumentado la esperanza de vida de las personas con anemia de células falciformes.
En apoyo de nuestra misión (en inglés), nos comprometemos a avanzaren la investigación sobre la anemia de células falciformes en parte de las siguientes maneras.
Conozca otras formas interesantes en que avanzamos en la investigación para mejorar la vida de las personas con anemia de células falciformes.
Dirigimos o patrocinamos muchos estudios sobre la anemia de células falciformes. Vea si usted o alguien que conoce es elegible para participar en nuestros ensayos clínicos.
Para obtener más información acerca de los ensayos clínicos en el Centro Clínico de los NIH o para hablar con alguien acerca de un estudio que se adapte a sus necesidades, llame a la Oficina de Inscripción de Pacientes al 800-411-1222.
Más información sobre participación en un ensayo clínico.
Vea todos los ensayos en ClinicalTrials.gov.
Visite Los niños y los estudios clínicos para escuchar a expertos, padres, y niños hablar sobre sus experiencias con la investigación clínica.
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