Sindrome de Marfan Vivir con síndrome de Marfan

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Si le diagnosticaron síndrome de Marfan, es importante que sepa cómo manejar la enfermedad, qué otros problemas o complicaciones de salud podría tener debido a esta afección, cuándo debe pedir asistencia médica y cómo prepararse si está pensando en quedar embarazada.

Como ayuda para manejar el síndrome de Marfan, siga las recomendaciones de su proveedor de atención médica y hágase controles dentales periódicamente.

• Pregúntele a su proveedor de atención médica con qué frecuencia debe programar las visitas de seguimiento.
• Continúe usando sus medicamentos como se los recetaron, incluidos los que son para controlar otras afecciones médicas, como el colesterol alto en sangre y la presión arterial alta.
• Hágase controles dentales periódicamente. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen tener problemas en los dientes, las encías o la mandíbula que necesitan atención periódica. Si tiene los dientes apiñados, quizá necesite ortodoncia o visitas de limpieza más frecuentes para reducir la tumefacción de las encías y el riesgo de una infección en la capa interna que tapiza las cámaras y válvulas, el endocardio. Probablemente tenga que tomar antibióticos antes de realizarse procedimientos dentales, como ayuda para prevenir infecciones.
• Siga las recomendaciones de su proveedor para mantener un estilo de vida saludable, como comer alimentos cardiosaludables, hacer actividad física, dejar de fumar, controlar el estrés y tratar de mantener un peso saludable.
• Informe a su médico si los medicamentos le están provocando efectos secundarios.

Repase las posibles opciones de tratamiento para el síndrome de Marfan.

El médico quizá recomiende pruebas para monitorear su afección.

• En los controles anuales con un especialista en huesos, u ortopedista, se buscan cambios en la columna y el esternón.
• Los exámenes oculares periódicos con un especialista en ojos, u oftalmólogo, permiten detectar y tratar los problemas oculares en una etapa temprana.
• Mediante estudio por imágenes periódicos, se buscan problemas en las válvulas cardíacas y se mide la aorta.

Las personas que tienen síndrome de Marfan posiblemente necesiten, a lo largo del tiempo, más de una cirugía cardíaca o de los vasos sanguíneos.

Lo más habitual es que el síndrome de Marfan afecte el tejido conectivo del corazón y los vasos sanguíneos, los ojos, los huesos, los pulmones y la médula espinal. Sin embargo, la enfermedad puede afectar muchas partes del cuerpo.

Los problemas más graves ocurren en el corazón y la  aorta .

• Se puede producir un aneurisma de aorta cuando la aorta se debilita y se dilata. Con frecuencia, eso ocurre en el lugar en el que la aorta se conecta con el corazón. Los aneurismas de aorta suponen un riesgo de disección, que se puede producir cuando la capa interna de la pared de la aorta se desgarra y la sangre se acumula entre las capas de la pared.
• Los problemas de las válvulas cardíacas (en inglés), en especial los problemas en la válvula aórtica y la válvula mitral, hacen que el corazón trabaje más, y eso puede llevar al desarrollo de insuficiencia cardíaca (en inglés).
• Una arritmia provocada por las enfermedades valvulares o por otros problemas cardíacos debido al síndrome de Marfan puede provocar latidos irregulares.

Se pueden desarrollar otros problemas en las personas con síndrome de Marfan.

• Los problemas dentales pueden incluir problemas de encías o que la mandíbula se desarticule del cráneo.
• Se puede producir ectasia dural cuando el tejido conectivo que envuelve y protege la médula espinal y el cerebro se estira y se debilita. Eso puede ocurrir a medida que las personas con síndrome de Marfan envejecen. Puede provocar dolor lumbar o en la zona abdominal, dolor de cabeza y entumecimiento de las piernas.
• Los problemas oculares, como un desprendimiento de retina, pueden afectar la vista. Otros problemas oculares incluyen no poder ver los objetos con claridad a menos que estén cerca, turbiedad en el ojo (cataratas) y presión ocular alta (glaucoma).
• Los problemas pulmonares, como el  neumotórax , pueden provocar el colapso del pulmón. Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener dificultades para respirar si la columna curvada (escoliosis) o el pecho hundido impiden que los pulmones se expandan por completo. Ocasionalmente, pueden aparecer afecciones pulmonares como bronquiectasia o enfermedad pulmonar intersticial (en inglés).
• La apnea del sueño, que puede alterar la respiración durante el sueño, puede aparecer debido a la forma de la cara, la cavidad oral o los dientes.

Si tiene síndrome de Marfan, tiene riesgo de sufrir un problema potencialmente mortal en un vaso sanguíneo importante del tórax, llamado aorta .

Si la aorta es más débil o más grande que lo normal, es importante que conozca cuáles son los síntomas de una disección , o ruptura. Estos pueden incluir:

• dolor intenso y repentino y en la zona del estómago, el pecho o la espalda que irradia hacia arriba o hacia abajo
• mareo
• piel pálida
• frecuencia cardíaca rápida o palpitaciones

Si tiene esos síntomas, llame al 9-1-1.

También puede tomar medidas para prepararse para una emergencia.

• Lleve una tarjeta de alerta de emergencia. En esa tarjeta debe figurar información importante sobre su salud. Puede ayudar al personal médico y a otros a atenderlo durante una emergencia.
• Informe a las personas que ve habitualmente, como sus familiares, amigos o compañeros de trabajo, que tiene riesgo de sufrir un problema cardíaco grave llamado disección aórtica. Describa cuáles son los síntomas de ese problema y dígales que llamen al 9-1-1 si usted tiene esos síntomas.

Su proveedor puede recomendarle que evite determinados medicamentos y actividades.

• Ciertas actividades físicas, como los deportes de contacto, la actividad física intensa y el levantamiento de pesas pueden suponer un esfuerzo para el corazón o las articulaciones, o aumentar la probabilidad de una luxación del cristalino. El médico puede sugerirle maneras de hacer ejercicio con un menor riesgo de problemas.
• Determinados medicamentos, como los medicamentos para las cefaleas, contraen los vasos sanguíneos. Los medicamentos descongestivos para el resfrío pueden aumentar la presión arterial y aumentar la presión en los vasos sanguíneos.
• Tal vez deba evitar la respiración contra resistencia, como ocurre por ejemplo al tocar un instrumento de viento, o la ventilación con presión positiva, por ejemplo, cuando se practica buceo, si tiene riesgo de sufrir un neumotórax .
• Las drogas ilegales, como la cocaína o las anfetaminas, pueden sobrecargar el corazón. Si usa drogas ilegales o de venta en la calle, pregúntele a su proveedor cómo puede recibir ayuda para dejarlas. También puede llamar a la Línea de ayuda nacional de la Administración de Salud Mental y Abuso de Sustancias (SAMHSA) al 1-800-662-HELP.

Vivir con síndrome de Marfan puede causar temor, ansiedad, depresión y estrés. Comente lo que siente con su proveedor de atención médica, que quizá le dé las siguientes recomendaciones para ayudarlo.

• Hable con un terapeuta profesional. Si tiene depresión o ansiedad, el proveedor tal vez también le sugiera medicamentos u otros tratamientos que pueden mejorar su calidad de vida.
• Únase a un grupo de apoyo para pacientes. Podrá ver qué hacen otros para manejar síntomas y afecciones parecidos. Su médico puede ayudarlo a localizar grupos de apoyo locales, o puede consultar en un centro médico de la zona.
• Busque el apoyo de familiares y amigos, eso puede ayudar a aliviar el estrés y la ansiedad. Comente cómo se siente con sus seres queridos y dígales qué pueden hacer para ayudar.

Muchas mujeres con síndrome de Marfan tienen embarazos y partos seguros y saludables. Sin embargo, hay algunos riesgos adicionales durante el embarazo y el parto. El riesgo más grave es el de disección aórtica debido a la sobrecarga adicional para el corazón. Si tiene síndrome de Marfan y ya tuvo una disección aórtica, no es seguro para usted quedar embarazada.

Si está pensando en quedar embarazada, hable con un obstetra, que es el médico que atiende a las mujeres embarazadas. Asegúrese de que su médico conozca su afección y tenga experiencia con embarazos de alto riesgo. Su médico tal vez le recomiende una cirugía para corregir la aorta antes de que quede embarazada. El médico también se asegurará de que los medicamentos que toma sean seguros durante el embarazo.