Sindrome de Marfan Diagnóstico

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El síndrome de Marfan se diagnostica en función de los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y los resultados de determinadas pruebas.

Si le diagnostican síndrome de Marfan, sus padres, hermanos e hijos deben ser evaluados para detectar este trastorno, incluso si no tienen síntomas.

Para detectar si tiene síndrome de Marfan, el proveedor de atención médica puede hacer un examen físico, que incluye la revisión de determinadas características que suelen verse en las personas que tienen esta afección.

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre sus síntomas, sus antecedentes médicos y los antecedentes médicos de su familia. Por ejemplo, tal vez le pregunte si alguno de sus familiares tiene síndrome de Marfan o si tuvo un aneurisma de aorta o problemas cardíacos.

El médico buscará signos del síndrome de Marfan. Por ejemplo, puede revisar la curva de la columna y la forma de los pies.

El médico puede recomendar la realización de una o más de las siguientes pruebas como ayuda para diagnosticar síndrome de Marfan.

• En una tomografía computarizada (TC) de tórax se evalúan las válvulas cardíacas y la aorta, el vaso sanguíneo que lleva la sangre del corazón a otras partes del cuerpo. Con la tomografía también se puede revisar el tejido conectivo que rodea la médula espinal.
• Una resonancia magnética (RM) de tórax crea imágenes detalladas de los órganos ubicados en el tórax, incluidos el corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos.
• Mediante una ecocardiografía (eco) se ve y se mide el tamaño de la aorta y se estudian las válvulas cardíacas.
• Las pruebas genéticas detectan mutaciones en los genes FBN1. En las pruebas genéticas se emplean análisis de sangre para detectar mutaciones en los genes FBN1, aunque usted no tenga síntomas. Hay muchas mutaciones diferentes en los genes FBN1 que pueden causar síndrome de Marfan, por lo cual no hay un único análisis de sangre que permita diagnosticar la afección.
• Mediante un examen con lámpara de hendidura se detecta si hubo un desplazamiento del cristalino, si hay cataratas o desprendimiento de retina. Un especialista en ojos, es decir, un oftalmólogo usa la lámpara de hendidura, que es un microscopio con luz, para revisar los ojos.