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Sindrome de Marfan Causas
¿Cómo se produce el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una afección congénita. Su causa es una , o cambio en uno de los , llamado el gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos. La fibrilina 1 también afecta los niveles de otra proteína que ayuda a controlar cómo se crece.
La mayoría de las personas que tienen síndrome de Marfan lo heredan de sus progenitores. A veces, la mutación que causa el síndrome de Marfan no proviene de uno de los progenitores, sino que ocurre al azar mientras el feto se está desarrollando.
¿Cómo transmiten los progenitores el síndrome de Marfan a los hijos?
Cuando uno de los progenitores tiene síndrome de Marfan, hay una probabilidad del 50% de que un hijo tenga la enfermedad. Cada hijo recibe dos genes FBN1, uno de cada progenitor. Los niños que reciben un gen FBN1 con una mutación de uno de los progenitores tendrán síndrome de Marfan incluso si el otro progenitor les transmite un gen FBN1 normal.
¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?
No hay manera de prevenir el síndrome de Marfan. Las parejas que planean tener hijos y saben que tienen riesgo de tener un hijo con síndrome de Marfan posiblemente deseen realizar una consulta con un asesor en genética.