Enfermedad de células falciformes Tratamiento
Hay muchas maneras de controlar la enfermedad de células falciformes. Los bebés que tienen la enfermedad de células falciformes pueden ver a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre. Para los recién nacidos, la primera visita al hematólogo debe realizarse antes de las 8 semanas de edad. Su proveedor de atención médica puede recomendar uno o más medicamentos para ayudar a controlar los síntomas y minimizar las complicaciones. También pueden ser necesarias transfusiones o analgésicos. Para ciertos pacientes, pueden ser necesarias terapias curativas como un trasplante de médula ósea.
Medicamentos
Se han aprobado cuatro medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes. En 1998 se aprobó la hidroxiurea. Posteriormente se aprobaron voxelotor, L-glutamina y crizanlizumab-tmca. Tratan diferentes aspectos de la enfermedad.
Medicamentos para prevenir la anemia falciforme y reducir múltiples complicaciones
La hidroxiurea es un medicamento oral que ha demostrado reducir la anemia de células falciformes y reducir o prevenir varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Este fue el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad de células falciformes y todavía se utiliza como tratamiento de primera línea. Si la hidroxiurea no controla adecuadamente los síntomas, generalmente se agregan los medicamentos más nuevos aprobados por la FDA para una terapia combinada.
- Uso en adultos: Muchos estudios de adultos con hemoglobina SS o hemoglobina Sβ (célula falciforme beta) talasemia mostraron que la hidroxiurea redujo el número de episodios de crisis de dolor y síndrome torácico agudo. También mejoró la anemia y redujo la necesidad de transfusiones y hospitalizaciones.
- Uso en niños: Los estudios en niños con hemoglobina SS o Sβ talasemia grave mostraron que la hidroxiurea redujo el número de crisis vasooclusivas y hospitalizaciones. Un estudio de niños de entre 9 y 18 meses de edad con hemoglobina SS o Sβ talasemia también mostró que la hidroxiurea redujo la cantidad de episodios de dolor y la incidencia de dactilitis (tumefacción dolorosa de manos y pies). No hay información sobre qué tan segura o efectiva es la hidroxiurea en niños menores de 9 meses de edad.
- Embarazo: Las personas embarazadas no deberían usar hidroxiurea.
Dado que la hidroxiurea puede disminuir varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan su uso diario a partir de los 9 meses de edad con hemoglobina SS o Sβ(0) talasemia para reducir el riesgo de episodios dolorosos, crisis torácicas recurrentes o anemia grave. En algunos casos, el uso regular de hidroxiurea puede servir como alternativa a las transfusiones para prevenir accidentes cerebrovasculares en niños. Aún no se sabe si la hidroxiurea, o su dosis ideal, puede prevenir el accidente cerebrovascular en adultos.
Los posibles efectos secundarios incluyen la disminución del recuento de glóbulos blancos o el recuento de plaquetas. En raras ocasiones, la hidroxiurea puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios generalmente desaparecen rápidamente si el paciente deja de tomar el medicamento. Cuando el paciente reinicia su uso, el médico suele prescribir una dosis más baja.
Todavía no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas más adelante en la vida de las personas que tienen la enfermedad de células falciformes y toman el medicamento durante muchos años. Los estudios sugieren que la hidroxiurea no pone a las personas ante un mayor riesgo de cáncer y no afecta el crecimiento de los niños, pero se necesitan más estudios.
Obtenga más información sobre hidroxiurea. 
Enfermedad de células falciformes: Hidroxiurea: Lo que necesita saber
Medicamento para prevenir la formación de células falciformes en los glóbulos rojos
Voxelotor se utiliza para tratar la enfermedad de células falciformes en adultos y niños de 4 años o más. El medicamento oral evita que los glóbulos rojos adopten la forma de hoz y se unan. Esto puede disminuir la destrucción de algunos glóbulos rojos, lo que a su vez puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo sanguíneo a los órganos.
Los posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, diarrea, dolor abdominal, náuseas, fatiga y fiebre. En raras ocasiones, pueden ocurrir reacciones alérgicas que causen erupciones, urticaria o dificultad leve para respirar. Hable con su proveedores de atención médica sobre otros medicamentos que tome.
Medicamento para reducir las crisis vaso-oclusivas y de dolor
La L-glutamina ha sido aprobada por la FDA para personas de 5 años en adelante para reducir la cantidad de crisis de dolor. Las investigaciones mostraron que los pacientes que usaban L-glutamina tuvieron menos hospitalizaciones que los pacientes que recibían placebo. El Medicamento se receta como polvo para mezclar con líquidos o alimentos, como compota de manzana o cereales.
Los posibles efectos secundarios incluyen náuseas, fatiga, dolor de pecho y dolor musculoesquelético. La L-glutamina aún no ha sido evaluada en adultos mayores.
Se pueden utilizar analgésicos de venta libre, como el paracetamol (acetaminofén) o el ibuprofeno, para tratar el dolor leve a moderado. El dolor más intenso o más grave posiblemente requiera tratamiento en una clínica u hospital. El médico podrá recetarle medicamentos más potentes, denominados opioides, para el dolor intenso.
Crizanlizumab-tmca está aprobado para adultos y niños de 16 años o más con enfermedad de células falciformes. El medicamento, que se administra mediante una línea intravenosa (IV) en la vena, ayuda a evitar que los glóbulos se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y provoquen obstrucción del flujo sanguíneo, inflamación y crisis de dolor. Los posibles efectos secundarios incluyen nauseas, dolor en las articulaciones, dolor en la espalda y fiebre.
Medicamentos para reducir el riesgo de infección
La penicilina administrada dos veces al día ayuda a disminuir las probabilidades de que los niños tengan una infección grave en el torrente sanguíneo. Los recién nacidos necesitan tomar penicilina líquida. Los niños mayores pueden tomar tabletas.
Muchos proveedores de atención médica dejarán de recetar penicilina después de que el niño haya cumplido los 5 años. Algunos proveedores prefieren continuar recetando este antibiótico durante toda la vida, particularmente si una persona tiene hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia, ya que las personas que tienen enfermedad de células falciformes continúan en riesgo. Los pacientes a quienes se les ha resecado quirúrgicamente el bazo (lo que se denomina esplenectomía) o que tuvieron una infección previa por neumococo deben seguir recibiendo penicilina durante toda la vida.
Transfusiones
Su médico podrá recomendar una transfusión de sangre para tratar y prevenir determinadas complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Las transfusiones de glóbulos rojos aumentan la cantidad de glóbulos rojos y proporcionan glóbulos rojos normales que son más flexibles que los glóbulos rojos con hemoglobina falciforme.
- Las transfusiones agudas tratan las complicaciones que causan anemia grave. Los proveedores también pueden usar transfusiones cuando un paciente tiene un accidente cerebrovascular agudo, en muchos casos de crisis torácica aguda y en caso de insuficiencia multiorgánica.
- Se pueden recomendar transfusiones intermitentes para ayudar a aliviar otros síntomas según sea necesario. Un paciente que tiene enfermedad de células falciformes generalmente recibe transfusiones de sangre antes de la cirugía para prevenir complicaciones.
- Transfusiones de sangre regulares o en curso, que pueden ayudar a reducir las posibilidades de otro accidente cerebrovascular en personas que han tenido un accidente cerebrovascular agudo.
Los proveedores de atención médica también recomiendan transfusiones de sangre para los niños que tienen resultados anormales en la ecografía Doppler transcraneal (TCD), porque las transfusiones pueden reducir la probabilidad de sufrir un primer accidente cerebrovascular. Algunos proveedores de atención médica utilizan este método para tratar las complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea. Los proveedores también pueden usar transfusiones en personas que tienen demasiados efectos secundarios por la hidroxiurea.
Las posibles complicaciones incluyen que ocurre cuando la persona transfundida desarrolla anticuerpos contra la sangre que se transfiere, lo que dificulta hallar una unidad de sangre compatible para una transfusión futura. También puede ocurrir una infección y sobrecarga de hierro.
Trasplante de médula ósea y sangre
Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la enfermedad de células falciformes, pero no es para todos. Para tener éxito, los trasplantes requieren un donante genéticamente compatible, generalmente un miembro de la familia.
En la actualidad, la mayoría de los trasplantes se realizan en niños que han tenido complicaciones como accidentes cerebrovasculares, crisis torácicas agudas y crisis de dolor recurrente. Los trasplantes de sangre y médula ósea son más riesgosos en adultos.
Varios centros médicos están buscando nuevas formas de ayudar a que más personas con enfermedad de células falciformes obtengan un trasplante. Estos incluyen técnicas de trasplante de médula ósea y sangre en niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o que son mayores que la mayoría de los receptores.
Los trasplantes de médula ósea y sangre tienen éxito en aproximadamente el 85 % de los niños cuando el donante es relacionado con compatibilidad del antígeno leucocitario humano (HLA). Incluso con esta alta tasa de éxito, los trasplantes aún tienen riesgos. Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos, como el riesgo de leucemia después de una terapia génica o el rechazo de un trasplante.
Alrededor del 5% de las personas que han recibido dichos trasplantes han muerto. A veces, las células trasplantadas atacan los órganos del receptor. A esto se le llama enfermedad de injerto contra huésped. El proveedor de atención médica le recetará medicamentos para prevenir muchas de las complicaciones, pero aun así pueden ocurrir. Debido a que el trasplante puede afectar la fertilidad futura, usted puede considerar opciones de preservación de la fertilidad antes del trasplante.
Obtenga más información sobre los trasplantes de sangre y médula ósea.
Posibles tratamientos de terapia genética
Los investigadores del NHLBI están explorando terapias genéticas que podrían ayudar a proporcionar nuevos tratamientos o una cura para la enfermedad de células falciformes. Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones al agregar nuevo ADN o cambiar ADN existente.
La terapia genética consiste en restaurar un gen defectuoso o faltante o agregar un nuevo gen que mejore la forma en que funciona la célula. Los investigadores extraen la sangre o médula ósea de un paciente y modifican sus células madre en un laboratorio mediante terapias genéticas.
Las terapias genéticas que modifican las células madre hematopoyéticas de una persona pueden proporcionar una cura para las personas que tienen la enfermedad de células falciformes y no tienen un donante compatible. Después de administrar medicamentos para hacer espacio en la médula ósea, se pueden inyectar células madre modificadas en la sangre; luego, las células viajan por el torrente sanguíneo hasta los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos que no tienen forma de hoz.