Enfermedad de células falciformes
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Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de células falciformes Tratamiento

Hay muchas maneras de manejar la enfermedad de células falciformes. A los bebés que tienen enfermedad de células falciformes se les puede llevar a consulta con un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre. Para los recién nacidos, la primera visita de hematología debe hacerse antes de las 8 semanas de nacidos. Su proveedor de atención médica puede recomendarle uno o más medicamentos para ayudar a manejar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. También pueden ser necesarias las transfusiones de sangre o los analgésicos. Para ciertos pacientes, pueden ser necesarias las terapias curativas como un trasplante de médula ósea.

Medicamentos

Se han aprobado cuatro medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes. En 1998 se aprobó la hidroxiurea. Posteriormente se aprobaron el voxelotor, la L-glutamina y la crizanlizumab-tmca. Estos medicamentos tratan diferentes aspectos de la enfermedad.

Medicamentos para prevenir la anemia falciforme y reducir múltiples complicaciones

La hidroxiurea es un medicamento oral que ha demostrado reducir la anemia de células falciformes y reducir o prevenir varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Este fue el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad de células falciformes y todavía se utiliza como tratamiento de primera línea. Si la hidroxiurea no controla adecuadamente los síntomas, generalmente se agregan los medicamentos más nuevos aprobados por la FDA para una terapia combinada.

  • Uso en adultos: muchos estudios de adultos con talasemia por hemoglobina SS o hemoglobina Sβ (beta falciforme) mostraron que la hidroxiurea redujo la cantidad de episodios de crisis de dolor y síndrome torácico agudo. También mejoró la anemia y redujo la necesidad de transfusiones y de hospitalizaciones.
  • Uso en niños: los estudios en niños con hemoglobina SS grave o talasemia Sβ mostraron que la hidroxiurea redujo la cantidad de crisis vasooclusivas y de hospitalizaciones. Un estudio de niños entre 9 y 18 meses con hemoglobina SS o talasemia Sβ también mostró que la hidroxiurea redujo la cantidad de episodios de dolor y la incidencia de dactilitis (hinchazón dolorosa de las manos y los pies). No hay información sobre la seguridad o eficacia de la hidroxiurea en niños menores de 9 meses.
  • Embarazo: las mujeres embarazadas no deberían usar hidroxiurea.

Dado que la hidroxiurea puede disminuir varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan su uso diario a partir de los 9 meses de edad con hemoglobina SS o Sβ(0) talasemia para reducir el riesgo de episodios dolorosos, crisis torácicas recurrentes o anemia grave. En algunos casos, el uso regular de hidroxiurea puede servir como alternativa a las transfusiones para prevenir accidentes cerebrovasculares en niños. Aún no se sabe si la hidroxiurea, o su dosis ideal, puede prevenir el accidente cerebrovascular en adultos.

Los posibles efectos secundarios incluyen una disminución del recuento de glóbulos blancos o de plaquetas. En raras ocasiones, la hidroxiurea puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios suelen desaparecer rápidamente si el paciente deja de tomar el medicamento. Cuando el paciente lo reinicia, el proveedor de atención médica suele recetarle una dosis más baja.

Aún no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas más adelante en la vida en personas que tienen enfermedad de células falciformes y toman el medicamento durante muchos años. Los estudios sugieren que la hidroxiurea no aumenta el riesgo de cáncer en las personas y no afecta el crecimiento de los niños, pero se necesitan más estudios.

Hidroxiurea: lo que debe saber
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Hidroxiurea: lo que debe saber

Obtenga más información sobre la hidroxiurea.

 

Medicamentos para prevenir la formación de células falciformes de los glóbulos rojos

El voxelotor trata la enfermedad de células falciformes en adultos y niños mayores de 4 años. El medicamento oral evita que los glóbulos rojos adopten la forma falciforme y se unan. Esto puede reducir la destrucción de algunos glóbulos rojos, lo que a su vez puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo de sangre a los órganos.

Los posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, diarrea, dolor abdominal, náuseas, fatiga y fiebre. En raras ocasiones, pueden presentarse reacciones alérgicas que causan erupción cutánea, urticaria o dificultad leve para respirar. Consulte con su proveedor de atención médica sobre otros medicamentos que toma.

Medicamentos para reducir las crisis vasooclusivas y de dolor

La L-glutamina ha sido aprobada por la FDA para personas de 5 años en adelante para reducir la cantidad de crisis de dolor. Las investigaciones mostraron que los pacientes que usaban L-glutamina tuvieron menos hospitalizaciones que los pacientes que recibían placebo. El Medicamento se receta como polvo para mezclar con líquidos o alimentos, como compota de manzana o cereales.

Los posibles efectos secundarios incluyen náuseas, fatiga, dolor de pecho y dolor musculoesquelético. La L-glutamina aún no ha sido evaluada en adultos mayores.

Se pueden utilizar analgésicos de venta libre, como el paracetamol (acetaminofén) o el ibuprofeno, para tratar el dolor leve a moderado. El dolor más intenso o más grave posiblemente requiera tratamiento en una clínica u hospital. El médico podrá recetarle medicamentos más potentes, denominados opioides, para el dolor intenso.

Hoja informative: Controlar el dolor con la enfermedad de células falciformes
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Hoja informative: Controlar el dolor con la enfermedad de células falciformes

 

La crizanlizumab-tmca está aprobada para adultos y niños mayores de 16 años con enfermedad de células falciformes. El medicamento, que se administra a través de una vía intravenosa (IV) en la vena, ayuda a evitar que los glóbulos se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y causen bloqueo del flujo de sangre, inflamación y crisis de dolor. Los posibles efectos secundarios incluyen náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.

Medicamentos para reducir el riesgo de infección

La penicilina tomada dos veces al día ayuda a reducir la probabilidad de que los niños tengan una infección grave en el torrente sanguíneo. Los recién nacidos necesitan tomar penicilina líquida. Los niños mayores pueden tomar pastillas.

Muchos proveedores de atención médica dejarán de recetar penicilina después de que el niño haya cumplido 5 años. Algunos proveedores prefieren seguir recetando este antibiótico de por vida, especialmente si la persona tiene hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia, ya que las personas que tienen enfermedad de células falciformes todavía corren riesgo. Aquellas personas que han tenido una cirugía para extirpar el bazo (conocida como esplenectomía) o una infección previa por neumococo deben seguir tomando penicilina de por vida.

Transfusiones

Su proveedor de atención médica puede recomendar una transfusión de sangre para tratar y prevenir ciertas complicaciones de la enfermedad de células falciformes. La transfusión de sangre es el proceso de transferir sangre donada al cuerpo. Las transfusiones de glóbulos rojos aumentan la cantidad de glóbulos rojos y proporcionan glóbulos rojos normales que son más flexibles que los glóbulos rojos con hemoglobina falciforme.

  • Las transfusiones agudas tratan las complicaciones que causan anemia grave. Los proveedores también pueden utilizar transfusiones cuando un paciente sufre un accidente cerebrovascular agudo, en muchos casos de crisis torácicas agudas y en casos de insuficiencia multiorgánica.
  • Las transfusiones intermitentes se pueden recomendar para ayudar a aliviar otros síntomas según sea necesario. Un paciente con enfermedad de células falciformes por lo general recibe transfusiones de sangre antes de la cirugía para prevenir complicaciones.
  • Las transfusiones de sangre regulares o continuas pueden ayudar a reducir la probabilidad de sufrir otro accidente cerebrovascular en personas que han sufrido un accidente cerebrovascular agudo.

Además, los proveedores de atención médica recomiendan transfusiones de sangre para los niños que tienen resultados anormales en la ecografía Doppler transcraneal (TCD) porque las transfusiones pueden reducir la probabilidad de sufrir un primer accidente cerebrovascular. Algunos proveedores de atención médica utilizan este enfoque para tratar complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea. Los proveedores también pueden utilizar transfusiones en personas a quienes la hidroxiurea les produce demasiados efectos secundarios.

Entre las posibles complicaciones se encuentra la  aloinmunización , que ocurre cuando el sistema inmunitario del paciente reconoce la sangre donada como un invasor extraño y la ataca. También pueden presentarse infecciones y sobrecarga de hierro.

Trasplante de sangre y médula ósea

Hasta hace poco, un trasplante de médula ósea era la única cura para la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, en diciembre de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó dos nuevas terapias genéticas para tratar la enfermedad. Aun así, un trasplante de médula ósea sigue siendo una opción curativa, pero no es para todos. Para tener éxito, los trasplantes requieren un donante genéticamente compatible, generalmente un miembro de la familia.

Actualmente, la mayoría de los trasplantes se hacen en niños que han tenido complicaciones, como accidentes cerebrovasculares, crisis torácicas agudas y crisis de dolor recurrente. Los trasplantes de sangre y médula ósea son más riesgosos en los adultos.

Varios centros médicos están buscando nuevas formas de ayudar a que más personas con enfermedad de células falciformes reciban un trasplante. Estas formas incluyen técnicas de trasplante de sangre y médula ósea en niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o que son mayores que la mayoría de los receptores.

Los trasplantes de sangre y médula ósea tienen éxito en aproximadamente el 85% de los niños cuando el donante es pariente y tiene compatibilidad con el antígeno leucocitario humano (HLA). Incluso con esta alta tasa de éxito, los trasplantes todavía presentan riesgos. Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos, como el riesgo de leucemia después de una terapia génica o el rechazo de un trasplante.

Aproximadamente el 5% de las personas que han recibido este tipo de trasplantes ha muerto. A veces, las células trasplantadas atacan los órganos del receptor. Esto se conoce como enfermedad injerto contra huésped. El proveedor de atención médica le recetará medicamentos para prevenir muchas de las complicaciones, pero aun así pueden presentarse. Debido a que el trasplante puede afectar la fertilidad futura, se pueden considerar opciones de preservación de la fertilidad antes del trasplante.

Obtenga más información sobre los trasplantes de sangre y médula ósea.

Tratamientos de terapia genética

Los investigadores del NHLBI están explorando terapias genéticas que podrían ayudar a proporcionar nuevos tratamientos o una cura para la enfermedad de células falciformes. Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones al agregar nuevo ADN o cambiar ADN existente.

Mire este video para aprender cómo funciona la edición del genoma y cómo podría usarse para tratar la enfermedad de células falciformes. Medical Animation Copyright © 2022 Nucleus Medical Media, All rights reserved.

La terapia genética consiste en restaurar un gen defectuoso o faltante o agregar un nuevo gen que mejore la forma en que funciona la célula. Los investigadores extraen la sangre o médula ósea de un paciente y modifican sus células madre en un laboratorio mediante terapias genéticas.

Las terapias genéticas que modifican las células madre hematopoyéticas de una persona pueden proporcionar una cura para las personas que tienen la enfermedad de células falciformes y no tienen un donante compatible. Después de administrar medicamentos para hacer espacio en la médula ósea, se pueden inyectar células madre modificadas en la sangre; luego, las células viajan por el torrente sanguíneo hasta los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos que no tienen forma de hoz.

 

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