Enfermedad de células falciformes Diagnóstico
Si usted o su hijo tiene síntomas de enfermedad de células falciformes, el médico podrá utilizar una serie de pruebas para diagnosticar la afección.
Análisis de sangre y pruebas genéticas
Si usted no sabe si produce hemoglobina falciforme, puede averiguarlo haciéndose un análisis de sangre. También es posible que le hagan una prueba genética. De esta manera, puede saber si porta un , o tienen el rasgo, de la hemoglobina falciforme que podría transmitir a su hijo.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar qué tipo de enfermedad de células falciformes tiene o pueden confirmar el diagnóstico si los resultados de los análisis de sangre no son claros. Las pruebas genéticas también pueden decirnos si tiene una o dos copias del gen de la hemoglobina falciforme.
Pruebas de detección prenatal
Los proveedores de atención médica también pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. Esto se hace ya sea usando una muestra de líquido amniótico (el líquido del saco que rodea a un embrión en crecimiento), o de tejido extraído de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.
Las pruebas antes del nacimiento se pueden realizar a las 8 o 10 semanas de embarazo. Estas pruebas analizan la presencia del gen de la hemoglobina falciforme en lugar de la hemoglobina anormal. Estas pruebas no pueden predecir la gravedad de la enfermedad.
Pruebas de detección para recién nacidos
En los programas de detección en recién nacidos, a través de un pinchazo en el talón se recolectan gotas de sangre en un papel especial. La hemoglobina de esta sangre luego se analiza en un laboratorio. Los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos se envían al proveedor que solicitó la prueba y al proveedor de atención médica del niño.
Los proveedores de un equipo de detección en recién nacidos de seguimiento especial se comunicarán directamente con usted si su hijo tiene enfermedad de células falciformes. Los médicos de su hijo repetirán la prueba en su hijo para garantizar que el diagnóstico es correcto.
Los programas de detección en recién nacidos también evalúan si su bebé tiene el rasgo de células falciformes y es portador de la enfermedad. Si así fuera, se le ofrecerá asesoramiento. Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo de células falciformes o la enfermedad de células falciformes, un futuro hermano o el futuro hijo del niño pueden estar en riesgo.