Enfermedad de células falciformes
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Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de células falciformes Diagnóstico

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Su médico puede usar una serie de pruebas para diagnosticar la enfermedad de células falciformes si varias pruebas de detección muestran que usted podría tener la afección.

Análisis de sangre

Las personas que no saben si producen hemoglobina falciforme pueden averiguarlo haciéndose un análisis de sangre. De esta manera, pueden saber si portan un gen, o tienen el rasgo, de una hemoglobina anormal que podrían transmitir a un niño.

Pruebas de detección para recién nacidos

Cuando un niño tiene enfermedad de células falciformes, el diagnóstico temprano es importante para prevenir mejor las complicaciones.

Todos los estados de Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios de EE. UU. exigen que todos los bebés se sometan a una prueba de detección de la enfermedad de células falciformes como parte de un programa de detección de recién nacidos. En los programas de detección de recién nacidos, a través de un pinchazo en el talón se recolecta sangre en "manchas" en un papel especial. La hemoglobina de esta sangre luego se analiza en laboratorios especiales. Los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos se envían al médico que ordenó la prueba y al médico de atención primaria del niño.

Si se descubre que un bebé tiene la enfermedad de células falciformes, los proveedores de salud de un grupo especial de seguimiento de pruebas de detección para recién nacidos se comunican directamente con la familia para asegurarse de que los padres conozcan los resultados. Siempre se vuelve a examinar al niño para asegurarse de que el diagnóstico sea correcto.

Los programas de pruebas detección para recién nacidos también descubren si el bebé tiene un rasgo de hemoglobina anormal. Si es así, se informa a los padres y se ofrece asesoramiento. Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo de células falciformes o la enfermedad de células falciformes, un futuro hermano o el futuro hijo del niño pueden estar en riesgo.

Pruebas de detección prenatal

Los médicos también pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. Esto se hace usando una muestra de líquido amniótico, el líquido en el saco que rodea a un embrión en crecimiento, o de tejido extraído de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.

Las pruebas antes del nacimiento se pueden realizar a las 8 o 10 semanas de embarazo. Estas pruebas buscan el gen de la hemoglobina falciforme en lugar de la hemoglobina anormal.

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