Enfermedad de células falciformes
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Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de células falciformes Causas y factores de riesgo

La enfermedad de células falciformes es hereditaria , lo que significa que se da en las familias. Las personas que tienen anemia de células falciformes heredan dos genes de  hemoglobina  defectuosos (hemoglobina S) de cada uno de los padres. La enfermedad de células falciformes también se puede presentar cuando un niño hereda un gen de hemoglobina S de uno de los padres y otro gen de hemoglobina defectuoso, como la talasemia beta (β), la hemoglobina C, la hemoglobina D o la hemoglobina E, del otro padre.

Una persona tiene el rasgo de células falciformes cuando hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y un gen de hemoglobina normal (hemoglobina A) del otro padre. Se les llama portadores del gen de la hemoglobina S porque pueden transmitirlo cuando tengan hijos. Las personas que tienen el rasgo de células falciformes generalmente están sanas.

 

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético causado por  mutaciones en los  genes de la beta globina, que causan una proteína de hemoglobina defectuosa, conocida como hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de media luna. Estas células falciformes pueden bloquear el flujo de sangre y causar dolor y daño a los órganos. Medical Animation Copyright © 2023 Nucleus Medical Media. Derechos reservados.

Patrón hereditario de la enfermedad de células falciformes.

Patrón hereditario de la enfermedad de células falciformes

En la imagen de arriba, cada padre tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S, lo que significa que cada uno de sus hijos tiene:

  • Una probabilidad del 25%, o 1 en 4, de heredar dos genes normales de hemoglobina A. Este niño no tiene rasgo ni enfermedad de células falciformes.
  • Una probabilidad del 50%, o 1 en 2, de heredar un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S. Este niño tiene el rasgo de células falciformes.
  • Una probabilidad del 25%, o 1 en 4, de heredar dos genes de hemoglobina S. Este niño tiene enfermedad de células falciformes.

Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tiene un hijo, la probabilidad de que ese hijo tenga enfermedad de células falciformes sigue siendo la misma. En otras palabras, si el primer hijo tiene enfermedad de células falciformes, todavía hay un 25% de probabilidad de que el segundo hijo también la tenga. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes o la hemoglobina normal.

Si una persona quiere saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, el proveedor de atención médica puede pedir un análisis de sangre para averiguarlo.

¿Qué debe hacer si es portador o tiene la enfermedad?

Las personas que no saben si son portadoras de un gen de hemoglobina defectuoso pueden pedirle a su proveedor un análisis de sangre.

Es posible que las parejas que planean tener hijos y saben que corren el riesgo de tener un hijo con enfermedad de células falciformes quieran reunirse con un asesor genético. Un asesor genético puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que hay disponibles.

¿Qué es una “célula falciforme”?

Los glóbulos rojos con hemoglobina normal tienen forma de disco y son flexibles para que puedan moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños con el fin de transportar oxígeno por todo el cuerpo.

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Se pueden formar hebras rígidas dentro de los glóbulos rojos de la hemoglobina falciforme. Estas hebras rígidas pueden cambiar la forma de la célula y causar glóbulos rojos falciformes, lo que da nombre a la enfermedad. Los glóbulos rojos falciformes no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, lo que puede bloquear o disminuir el flujo de sangre.

Las células falciformes no pueden suministrar oxígeno al resto del cuerpo. Esto puede causar ataques de dolor intenso y repentino, conocidos como crisis de dolor. Estas crisis de dolor pueden ocurrir sin previo aviso y, a menudo, la persona que las padece necesita ir al hospital para recibir tratamiento.

Debido a que las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, también tienden a reventarse. Los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, pero las células falciformes duran sólo entre 10 y 20 días. El cuerpo siempre está produciendo nuevos glóbulos rojos para reemplazar los viejos. Sin embargo, en la enfermedad de células falciformes, el cuerpo puede tener problemas para seguir el ritmo de destrucción de las células. Debido a esto, la cantidad de glóbulos rojos suele ser menor que en las personas sin enfermedad de células falciformes. Esta afección, conocida como anemia, puede hacer que una persona tenga menos energía.

Células rojas normales y células rojas falciformes.
Glóbulos rojos normales y glóbulos rojos falciformes. La Figura A muestra glóbulos rojos normales que fluyen libremente en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección transversal de un glóbulo rojo normal con hemoglobina normal. La Figura B muestra glóbulos rojos falciformes anormales que bloquean el flujo de sangre en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección transversal de una célula falciforme con hemoglobina anormal (falciforme) que forma barras rígidas anormales.
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