Enfermedad de células falciformes
0
Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de células falciformes Causas y factores de riesgo

La enfermedad de células falciformes es hereditaria , lo que significa que afecta a varios miembros de una familia. Las personas que tienen anemia de células falciformes heredan dos genes de  hemoglobina defectuosos, hemoglobina S, de cada progenitor. La enfermedad de células falciformes también puede ocurrir cuando un niño hereda un gen de hemoglobina S de uno de los padres y otro gen de hemoglobina defectuoso, como la talasemia beta (β), la hemoglobina C, la hemoglobina D o la hemoglobina E, del otro padre.

Una persona tiene el rasgo de células falciformes cuando hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y un gen de hemoglobina normal (hemoglobina A) del otro. Es portadora del gen de la hemoglobina S y puede transmitirlo cuando tenga un hijo. Las personas que tienen el rasgo de células falciformes generalmente son saludables.

 

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones , o cambios, en el gen de la beta globina. Estos cambios pueden hacer que el organismo produzca moléculas proteicas de hemoglobina defectuosas, llamadas hemoglobina S. La hemoglobina S cambia los glóbulos rojos flexibles y los convierte en células rígidas con forma de hoz. Estas células falciformes pueden obstruir el flujo sanguíneo y provocar dolor y daño a los órganos. Medical Animation Copyright © 2022 Nucleus Medical Media, All rights reserved.

Patrón hereditario de la enfermedad de células falciformes.

Patrón hereditario de la enfermedad de células falciformes

En la imagen de arriba, cada padre tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S, lo que significa que cada uno de sus hijos tiene:

  • Un 25 %, o 1 de cada 4, de probabilidad de heredar dos genes normales de hemoglobina A. Este niño no tiene el rasgo ni la enfermedad de células falciformes.
  • Un 50 %, o 1 de cada 2, de probabilidad de heredar un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S. Este niño tiene el rasgo de células falciformes.
  • Un 25 %, o 1 de cada 4, de probabilidad de heredar dos genes de hemoglobina S. Este niño tiene la enfermedad de células falciformes.

Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tiene un hijo, la probabilidad de que ese hijo tenga la enfermedad de células falciformes sigue siendo la misma. En otras palabras, si el primogénito tiene la enfermedad de células falciformes, todavía hay un 25 % de probabilidades de que el segundo hijo también tenga la enfermedad. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes o la hemoglobina normal.

Si una persona desea saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, el proveedor de atención médica puede solicitar un análisis de sangre para averiguarlo.

¿Qué debe hacer si es portador o tiene la enfermedad?

Las personas que no saben si son portadoras de un gen de hemoglobina defectuoso pueden solicitar a su médico que se les realice un análisis de sangre.

Las parejas que planean tener hijos y saben que corren el riesgo de tener un hijo con enfermedad de células falciformes pueden querer reunirse con un asesor genético. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que están disponibles.

¿Qué es una “célula falciforme”?

Los glóbulos rojos con hemoglobina normal tienen forma de disco y son flexibles para que puedan moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños con la finalidad de transportar oxígeno por todo el cuerpo.

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Se pueden formar hebras rígidas dentro de los glóbulos rojos de la hemoglobina anormal. Estas hebras rígidas pueden cambiar la forma de la célula, causando la formación de glóbulos rojos falciformes que dan nombre a la enfermedad. Los glóbulos rojos en forma de hoz no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, causando obstrucciones que ralentizan o interrumpen el flujo de sangre.

Las células en forma de hoz no pueden suministrar oxígeno al resto del cuerpo. Esto puede causar ataques de dolor intenso repentino, llamados crisis de dolor. Estas crisis de dolor pueden ocurrir sin previo aviso, y la persona que las tiene a menudo necesita ir al hospital para recibir un tratamiento efectivo.

Debido a que las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, también tienden a romperse. Los glóbulos rojos normales viven alrededor de 90 a 120 días, pero las células falciformes duran solo de 10 a 20 días. El cuerpo siempre está produciendo nuevos glóbulos rojos para reemplazar los viejos. Sin embargo, en la enfermedad de células falciformes, el cuerpo puede tener problemas para seguir el ritmo de destrucción de las células. Debido a esto, la cantidad de glóbulos rojos suele ser más baja que en las personas sin enfermedad de células falciformes. Esta afección, llamada anemia, puede hacer que una persona tenga menos energía.

Células rojas normales y células rojas falciformes.
Glóbulos rojos normales y glóbulos rojos falciformes. La Figura A muestra glóbulos rojos normales que fluyen libremente en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección transversal de un glóbulo rojo normal con hemoglobina normal. La figura B muestra glóbulos rojos falciformes anormales que bloquean el flujo sanguíneo en un vaso sanguíneo. La imagen insertada muestra una sección transversal de una célula falciforme con hemoglobina anormal (falciforme) que forma varillas rígidas anormales.
Last updated on