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EPOC Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección que aumenta su riesgo de tener enfermedades pulmonares y de otro tipo.

La AAT es una proteína fabricada en el hígado que ayuda a proteger los pulmones. Si el organismo no fabrica suficiente cantidad de AAT, los pulmones se dañan más fácilmente por el tabaquismo, la contaminación o el polvo del medio ambiente. Esto puede llevar a la EPOC. La deficiencia de AAT también puede provocar una enfermedad hepática llamada cirrosis. Esto es más frecuente en niños que tienen deficiencia de AAT.

La deficiencia de AAT puede afectar a varios miembros de la familia Muchas personas no saben que la tienen, pero un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir la EPOC y otras enfermedades pulmonares graves. Hable con su médico si tiene un familiar con deficiencia de AAT o al que se le haya diagnosticado EPOC entre los 40 y los 60 años. Además, hable con su médico si tiene síntomas como tos continua, falta de aire, sibilancias o enfermedad hepática.

Otra medida importante para prevenir o retrasar la EPOC es dejar de fumar. Si no fuma, no comience a hacerlo.

¿Cómo se contrae la enfermedad?

Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede afectar a varios miembros de la familia, no se la puede prevenir. Puede ocurrir en cualquier persona de cualquier raza u origen étnico. Sin embargo, es más frecuente en personas de raza blanca o con ascendencia en Europa del Norte.

Todas las personas heredan dos genes de la AAT, un gen de cada uno de los padres. Si hereda un gen con la mutación, o con el cambio, de cada uno de sus padres, tendrá deficiencia de AAT.

Si hereda un gen de la AAT con la mutación de uno de sus padres y un gen de la AAT normal del otro padre, será portador de la afección. Podría tener niveles más bajos de la proteína AAT en la sangre, pero lo más probable es que no tenga deficiencia de AAT. También podría transmitir el gen con la mutación a sus hijos.

How AAT deficiency is inherited. In this image, both parents have a normal AAT gene and a mutated AAT gene (called being a carrier). Each child has a 25% chance of inheriting two normal genes, a 50% chance of being a being carrier, and a 25% chance of inheriting two mutated AAT genes (and having AAT deficiency).
Cómo se hereda la deficiencia de AAT. En esta imagen, ambos padres tienen un gen de AAT normal y un gen de AAT con la mutación (lo que se denomina ser portador) Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales, una probabilidad del 50% de ser un portador, y una probabilidad del 25% de heredar dos genes de la AAT con la mutación (y tener deficiencia de AAT).

 

La deficiencia de AAT es una enfermedad compleja, y muchos factores, algunos conocidos, como fumar, y otros todavía desconocidos, contribuyen a la forma en que afecta a diferentes personas. En ocasiones, incluso si hereda dos genes de la AAT con la mutación, quizás no tenga ningún síntoma o problema de salud. Incluso, puede ocurrir que nunca note que tiene deficiencia de AAT.

Posiblemente desee hablar con un asesor en genética si está planeando tener hijos y piensa que tienen riesgo de tener deficiencia de AAT. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que tiene a disposición.

¿Cuáles son los síntomas?

Algunas personas no tienen ningún síntoma. En las que tienen síntomas, estos habitualmente aparecen en personas de entre 20 y 50 años.

Con frecuencia, a las personas se les diagnostica asma primero. Esto se debe a que las sibilancias también son un síntoma del asma. Además, las personas con deficiencia de AAT responden bien a los medicamentos para el asma. Algunas personas pueden desarrollar síntomas de EPOC.

Algunas personas que tienen deficiencia de AAT pueden tener daño hepático. Los signos de daño hepático incluyen ictericia e hinchazón de las piernas. En raras oportunidades la deficiencia de AAT puede provocar problemas cutáneos, como bultos o parches dolorosos.

¿Cómo se diagnostica?

Su médico puede hacerle pruebas para detectar la deficiencia de AAT si tiene familiares con deficiencia de AAT o con una enfermedad pulmonar o hepática, o después de desarrollar una enfermedad pulmonar o hepática que se relacione con la afección.

  • Un análisis de sangre puede verificar la concentración de la proteína AAT en la sangre. Si la concentración es menor que la normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.
  • Una prueba genética es la forma más precisa de verificar la deficiencia de AAT y se debe realizar para confirmar los resultados del análisis de sangre y hallar la mutación en el gen de la AAT. Un asesor en genética puede ayudarle a comprender qué puede esperar de una prueba genética y qué significan los resultados.
  • Una prueba pulmonar para ver cómo están funcionando los pulmones puede ser la recomendación de su médico si usted tiene EPOC relacionada a deficiencia de AAT.

¿Cuál es el tratamiento?

No existe una cura para la deficiencia de AAT, pero hay tratamientos para retrasar el daño pulmonar que provoca.

Posiblemente necesite un tratamiento de por vida denominado terapia de sustitución. Este tratamiento aumenta los niveles de la proteína AAT en los pulmones, utilizando proteína AAT obtenida de la sangre de donantes. Esto ayuda a retrasar el daño pulmonar. Los efectos secundarios de este tratamiento son infrecuentes y pueden incluir fiebre leve, cefaleas, náuseas y mareos.

Si tiene EPOC, posiblemente también necesite medicamentos u otros tratamientos. Hable con su médico sobre las formas de ayudar a prevenir o retrasar el daño pulmonar, como dejar de fumar y evitar el humo de segunda mano, el polvo o la contaminación ambiental.

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