Investigaciones sobre la enfermedad de células falciformes

Nuestra División de Enfermedades de la Sangre y Recursos (en inglés) y la División de Investigación Interna, (en inglés) especificamente la Rama de Terapéutica Celular y Molecular (en inglés) y la Rama de la Enfermedad de Células Falciformes, (en inglés) supervisan buena parte de las investigaciones sobre la enfermedad de células falciformes que financiamos.

Investigaciones actuales sobre el tratamiento de la enfermedad de células falciformes

En muchos estudios actuales se está analizando cómo usar terapias genéticas y trasplantes de sangre y médula ósea para descubrir nuevas opciones de tratamiento para los pacientes.

• Los avances en materia de genética de la última década tal vez permitan que tratamientos eficaces basados en genes (en inglés) sean una realidad para las personas con enfermedad de células falciformes. Con fondos del NHLBI y otras colaboraciones, (en inglés) los investigadores están elaborando intervenciones basadas en genes que se pueden administrar fácilmente.
• Una investigación financiada por el programa del NHLBI Premio a la Excelencia en Investigaciones sobre Hemoglobinopatías (en inglés) explora la regulación de un tipo de hemoglobina (en inglés) que está activa durante la vida fetal pero es silenciada en la edad adulta. En una investigación relacionada, se emplea la edición de genes (en inglés) para activar la hemoglobina fetal en los glóbulos rojos y terapias genéticas (en inglés) dirigidas a BCL11A; ambos métodos podrían ayudar a tratar a pacientes con enfermedad de células falciformes.

• Muchos pacientes con enfermedad de células falciformes reciben transfusiones de sangre con frecuencia para tratar y prevenir ciertas complicaciones. Investigadores financiados por el NHLBI están estudiando los efectos de las transfusiones de sangre (en inglés), tanto beneficiosos como perjudiciales, en pacientes con esa afección. Además, los investigadores están desarrollando un soporte farmacológico más eficaz para las transfusiones de sangre (en inglés) cuando los pacientes se someten a un trasplante de médula ósea. Esta investigación es fundamental porque, actualmente, un trasplante de sangre y médula ósea es la única cura para muchas personas que viven con enfermedad de células falciformes.
• El NHLBI también financia iniciativas para mejorar el trasplante de médula ósea (BMT) a través de la Red de estudios clínicos sobre BMT (en inglés). Por ejemplo, en un estudio actual (en inglés) se está investigando el tratamiento de la enfermedad de células falciformes grave con un procedimiento de BMT con un donante inmunocompatible relacionado o no relacionado.

Encuentre más estudios financiados por el NHLBI sobre el tratamiento de la enfermedad de células falciformes (en inglés) en NIH RePORTER. 

Noticias del NHLBI

Lea más en este comunicado de prensa (en inglés) acerca de las investigaciones financiadas por el NHLBI (en inglés) sobre transfusiones de sangre. En el estudio se halló que el uso de glóbulos rojos frescos — es decir, que estuvieron almacenados durante siete días o menos — no es más beneficioso que el uso de glóbulos rojos almacenados por más tiempo en lo que respecta a la reducción del riesgo de insuficiencia orgánica o muerte en niños gravemente enfermos.

Investigaciones actuales sobre el manejo del dolor

• Las crisis vasooclusivas son episodios dolorosos que afectan a muchas personas con enfermedad de células falciformes. Las crisis son la principal causa de consultas en el departamento de emergencias y de hospitalizaciones. Como parte del estudio Tratamiento de la enfermedad de células falciformes con terapia con arginina (STArT), (en inglés) investigadores financiados por el NHLBI hallaron que los pacientes con enfermedad de células falciformes y dolor también presentaron niveles bajos en sangre de un aminoácido llamado arginina. En el estudio se está investigando si los suplementos de arginina pueden reducir el dolor en los pacientes. El objetivo de otra investigación financiada por el NHLBI es determinar cuál es la mejor manera de calcular las dosis de analgésicos (en inglés) para pacientes con episodios vasooclusivos (dolor intenso que aparece cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre a una parte del cuerpo).
• El dolor y la enfermedad de células falciformes suelen ir de la mano, pero no se comprende bien la causa de ese dolor. Investigadores financiados por el NHLBI están usando modelos en animales (en inglés) de enfermedad de células falciformes para comprender mejor las causas y los tratamientos del dolor crónico que experimentan los pacientes con enfermedad de células falciformes.

Encuentre más estudios financiados por el NHLBI sobre el manejo del dolor en la enfermedad de células falciformes (en inglés) en NIH RePORTER. 

Investigaciones actuales para mejorar la atención de todas las personas con enfermedad de células falciformes

El NHLBI ha asumido el compromiso de llevar a cabo investigaciones que ayuden a reducir los obstáculos que enfrentan los pacientes para acceder al tratamiento de la enfermedad de células falciformes.

• El Consorcio de implementación sobre enfermedad de células falciformes (SCDIC) (en inglés) recibe fondos del NHLBI para llevar a cabo estudios que mejorarán la forma en que niños y adolescentes con enfermedad de células falciformes reciben la atención de rutina.
• Una iniciativa más reciente, llamada Eliminación de las desigualdades mediante intervenciones coordinadas para prevenir y controlar el riesgo de enfermedad cardíaca y pulmonar (DECIPHeR) (en inglés) está abordando la cuestión de las desigualdades en materia de salud a través de la participación de la comunidad. El programa trabajará con organizaciones dedicadas a la fe, escuelas, centros de atención médica y servicios sociales para mejorar el acceso a la atención clínica necesaria. Además, en una investigación actual financiada por el NHLBI, como parte del estudio Diseminación e implementación de la prevención del accidente cerebrovascular: Análisis del entorno de atención (DISPLACE), se está trabajando en la mejora de las medidas de detección (en inglés) en niños con enfermedad de células falciformes, para reducir la cantidad de accidentes cerebrovasculares prevenibles.

Investigadores de la División de Investigación Interna del NHLBI, (en inglés) que incluye investigadores de nuestraRama de la Enfermedad de Células Falciformes, (en inglés) se han concentrado en el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de células falciformes.

• Investigadores internos del NHLBI han creado un vector viral (en inglés) —un vehículo basado en un virus que administra genes terapéuticos— nuevo y mejorado para el uso en terapia genética para la enfermedad de células falciformes.
• El NHLBI estableció el Centro coordinador de información del repositorio de datos y muestras biológicas (en inglés, BioLINCC, por sus siglas en inglés) en 2008. Desde entonces, el centro ha crecido y ahora incluye conjuntos de datos de más de 140 estudios epidemiológicos y estudios clínicos, y alrededor de 4 millones de colecciones de muestras, que incluyen muestras de pacientes con enfermedad de células falciformes. Hace poco, investigadores del NHLBI usaron datos del BioLINCC para reafirmar que la hidroxiurea es segura y eficaz en niños muy pequeños con enfermedad de células falciformes.

Vea más información sobre esos proyectos y sobre estudios clínicos en curso (en inglés).

El NHLBI dirige y apoya muchos programas e iniciativas en todo el país y en todo el mundo con el fin de hallar una cura para la enfermedad de células falciformes y maneras de mejorar la vida de las personas que tienen esa afección.

• En la Reunión Anual sobre Investigación de la Enfermedad de Células Falciformes (en inglés) del NHLBI confluyen investigadores, profesionales y proveedores de atención médica para analizar el progreso de los estudios clínicos en curso y asistir a presentaciones sobre nuevos avances en materia científica y clínica de la enfermedad de células falciformes.
• El NHLBI apoya tres programas importantes en el África subsahariana, que abarcan 9 países y 11 ciudades: El Consorcio de investigación panafricano sobre la enfermedad de células falciformes, (en inglés) la Red africana de genómica de la enfermedad de células falciformes (en inglés) y el Programa de percepción de la eficacia de la hidroxiurea entre continentes (REACH) (en inglés). Todos trabajan para aumentar la capacidad de investigación y desarrollar una infraestructura que mejore la vigilancia de la enfermedad y la prestación de servicios de atención.
• El NHLBI participa en el Programa Estimulación de la investigación en hematología: Programa de nuevos proyectos (SHINE), (en inglés) que se centra en la investigación básica y traslacional temprana sobre hematología y fomenta aplicaciones de investigadores en cualquier etapa de su carrera.
• El Programa de estudios de epidemiología de receptores y evaluación de donantes (REDS) (en inglés) evalúa y mejora la seguridad y la eficacia de las terapias de transfusión. El programa también actúa de manera proactiva para abordar la aparición de posibles amenazas al suministro de sangre de los Estados Unidos y es un medio para los trabajos en curso de investigaciones sobre transfusiones.
• El Desafío del NHLBI Esperanza para la enfermedad de células falciformes (en inglés) anima a estudiantes universitarios y graduados a crear herramientas o dispositivos innovadores de difusión de la información que ayuden a difundir información basada en la evidencia sobre la enfermedad de células falciformes, para que las personas con la enfermedad puedan tener una vida mejor y más saludable.
• El NHLBI ha adoptado un rol preponderante en el Proyecto de innovación en medicina regenerativa (RMIP) (en inglés) en virtud de la Ley de curas del siglo XXI (en inglés). Desde 2017, la ley autoriza la inversión de $30 millones en investigación clínica con células madre de adultos para tratar enfermedades, incluida la enfermedad de células falciformes.