Preguntas y respuestas sobre tratamiento de la anemia de células falciformes

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 Preguntas

• ¿Qué es el rasgo de células falciformes?
• ¿Cuál es la diferencia entre el rasgo de células falciformes y la anemia de células falciformes?
• ¿Qué significa que alguien tenga el rasgo de células falciformes?
• ¿Qué investigación se está llevando a cabo para entender mejor el rasgo de células falciformes?

¿Qué es el rasgo de células falciformes?

El rasgo de células falciformes se presenta cuando una persona es portadora de una sola copia del gen de la globina falciforme heredado de uno de sus padres, junto con un gen de la globina normal del otro progenitor. Los genes de globina dirigen a los glóbulos rojos en la médula ósea para producir la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos por todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, las personas que viven con el rasgo de células falciformes no experimentan síntomas y llevan sus vidas con normalidad. Debido a que algunas personas que tienen el rasgo de células falciformes tienen complicaciones derivadas de esta condición, es necesario investigar para comprender mejor cuándo y cómo el rasgo de células falciformes puede afectar la salud de una persona. Cerca de 2.5 millones de personas en los Estados Unidos viven con el rasgo de células falciformes. El rasgo de células falciformes es diferente de la enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes.

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¿Cuál es la diferencia entre el rasgo de células falciformes y la anemia de células falciformes?

Las personas con rasgo de células falciformes portan una sola copia del gen de hemoglobina alterado y rara vez tienen algún síntoma clínico relacionado con la enfermedad o anemia. Por el contrario, las personas con anemia de células falciformes portan dos copias del gen de hemoglobina alterado. Con dos copias del gen alterado, los glóbulos rojos se destruyen con rapidez y los pacientes sufren de anemia crónica y grave, o de bajos niveles de hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman y muchos de ellos adquieren forma de "C" o forma de medialuna, lo que da el nombre a la enfermedad. Sin el tratamiento adecuado, una persona con anemia de células falciformes puede desarrollar episodios recurrentes de dolor y puede tener complicaciones graves, incluyendo daño a órganos como el cerebro, los huesos, los pulmones, los riñones, el hígado y el corazón. La enfermedad afecta a entre 70.000 y 100.000 estadounidenses, y es más común en personas con ascendencia u origen africano, del medio oriente, mediterráneo, de Centro y Suramérica e indio asiático.

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¿Qué significa que alguien tenga el rasgo de células falciformes?

Muchas personas con el rasgo de células falciformes nunca experimentarán ninguna complicación médica. Sin embargo, en raras ocasiones, algunas personas que tienen el rasgo de células falciformes pueden experimentar complicaciones médicas cuando realizan una intensa actividad física. Varios de los riesgos para las personas que tienen el rasgo falciforme se presentan cuando desarrollan actividad física de alta intensidad o están activos en sitios muy elevados como montañas o aviones no presurizados. Las personas que tienen el rasgo de células falciformes ocasionalmente experimentan daño a sus riñones a causa de bloqueos en las secciones del riñón. Las personas con el rasgo de células falciformes deben estar conscientes de ello para propósitos de planificación familiar porque pueden trasmitir el gen a sus hijos. Si los dos progenitores tienen el rasgo de células falciformes, hay una gran probabilidad de que uno o más de sus hijos nazcan con la anemia de células falciformes.

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¿Qué investigación se está llevando a cabo para entender mejor el rasgo de células falciformes?

El Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute – NHLBI) está definiendo actualmente cuáles son las preguntas de investigación sobre el rasgo de células falciformes que necesitan respuesta. En junio de 2010, el Comité Asesor para la Seguridad y Disponibilidad de la Sangre (Advisory Committee of Blood Safety and Availability), en la Oficina de Ciencias de Salud Pública del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, celebró un taller científico de dos días para discutir las evidencias actuales y para examinar el impacto ético, legal, social, y de salud pública del rasgo de células falciformes.

Hay un interés creciente en saber cómo el rasgo de células falciformes puede afectar la salud y el bienestar de una persona. Por ejemplo, en la última década murieron varios estudiantes atletas con rasgo de células falciformes, después de tener intensas sesiones de entrenamiento. La magnitud de los riesgos de tales episodios, y cómo prevenirlos y manejarlos de la mejor manera, son desconocidos. Además de sus esfuerzos investigativos en curso sobre el rasgo de células falciformes, el NHLBI está actualmente determinando qué tipos de investigaciones se requieren para entender mejor estos asuntos.

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Fuente: Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (Sept. 2010)

Última actualización: 22 de septiembre de 2010