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Si desea obtener más información, visite http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/sca/


¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es la forma más frecuente de la enfermedad de células falciformes. La enfermedad de células falciformes es una enfermedad grave en la que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna. La palabra "falciforme" significa "en forma de hoz". La hoz es un instrumento para cortar hierba que tiene una hoja en forma de medialuna o "C".

Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y se ven como rosquillas sin agujero en el centro. Se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En los glóbulos rojos hay una proteína rica en hierro llamada hemoglobina. Esta proteína transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal llamada hemoglobina falciforme (hemoglobina S). La hemoglobina falciforme hace que los glóbulos rojos tengan forma de "C" o medialuna.

Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Tienden a obstruir la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. La obstrucción de la circulación puede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.

Glóbulos rojos normales y células falciformes

La figura A muestra glóbulos rojos normales que circulan libremente en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de un glóbulo rojo normal que contiene hemoglobina normal. La figura B muestra células falciformes que forman un grupo y se atascan en un vaso sanguíneo. (Es posible que otras células también participen en este proceso). Dentro del recuadro se observa un corte transversal de una célula falciforme que contiene hemoglobina anormal.

La figura A muestra glóbulos rojos normales que circulan libremente en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de un glóbulo rojo normal que contiene hemoglobina normal. La figura B muestra células falciformes que bloquean la circulación en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de una célula falciforme que contiene hemoglobina anormal (hemoglobina falciforme), la cual forma fibras anormales.

Revisión general

La anemia de células falciformes es un tipo de anemia. La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. También se presenta cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina.

Los glóbulos rojos se producen en la parte esponjosa del interior de los huesos grandes del cuerpo, que se llama médula ósea. La médula ósea siempre está produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente 120 días en la sangre que circula por el cuerpo y luego mueren. Transportan oxígeno y retiran del cuerpo el dióxido de carbono, que es un producto de desecho.

En la anemia de células falciformes hay una cantidad menor que la normal de glóbulos rojos porque las células falciformes no duran mucho tiempo. Por lo general mueren al cabo de entre 10 y 20 días. La médula ósea no puede producir glóbulos rojos nuevos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren.

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida. Las personas que la sufren nacen con ella. Heredan dos genes de la hemoglobina falciforme: uno del padre y otro de la madre.

Las personas que heredan un gen de la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen una alteración llamada rasgo falciforme.

El rasgo falciforme es diferente de la anemia de células falciformes. Las personas que tienen rasgo falciforme no tienen la enfermedad, sino que tienen uno de los genes que la causan. Al igual que las personas que tienen anemia de células falciformes, quienes tienen rasgo falciforme pueden transmitirles el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

Perspectivas

Para la anemia de células falciformes no hay una cura fácil de conseguir. Sin embargo, hay tratamientos para los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. Los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea pueden curar la enfermedad en unas pocas personas. (Los Temas de salud del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre [NHLBI] tienen un artículo en inglés sobre estos trasplantes, titulado "Blood and Marrow Stem Cell Transplant".)

En los últimos 100 años, los médicos han aprendido mucho acerca de la anemia de células falciformes. Saben cuáles son sus causas, cómo afecta al organismo y cómo se tratan muchas de sus complicaciones.

La anemia de células falciformes varía de una persona a otra. Algunas personas tienen dolor crónico (prolongado) o cansancio. Sin embargo, si reciben la atención y el tratamiento adecuados, muchas personas afectadas por la enfermedad pueden tener una mejor calidad de vida y una salud satisfactoria gran parte del tiempo.

Debido a los avances en tratamientos y atención, en la actualidad las personas con anemia de células falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más.




Otros nombres de la anemia de células falciformes

  • Anemia drepanocítica
  • Enfermedad por HbS
  • Enfermedad por hemoglobina S
  • Enfermedad por hemoglobina SS
  • Enfermedades de células falciformes (un término amplio en que se incluye la anemia de células falciformes)
  • Trastorno falciforme por hemoglobina S



¿Cuáles son las causas de la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria. Las personas que la sufren heredan dos genes de la hemoglobina falciforme: uno del padre y otro de la madre.

La hemoglobina falciforme hace que los glóbulos rojos tengan forma de medialuna o de "C". Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Tienden a obstruir la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. La obstrucción de la circulación puede causar dolor, infecciones graves y daños en órganos.

Rasgo falciforme

Las personas que heredan solo un gen de la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen un problema de salud llamado rasgo falciforme. Su cuerpo produce hemoglobina falciforme y hemoglobina normal.

Por lo general, las personas que tienen rasgo falciforme tienen pocos síntomas (o no tienen ninguno) y llevan una vida normal. Sin embargo, algunas pueden tener complicaciones médicas.

Las personas que tienen rasgo falciforme pueden transmitirles a sus hijos el gen de la hemoglobina falciforme. En la siguiente ilustración se muestra un ejemplo de un modelo de herencia del rasgo falciforme.

Ejemplo de un modelo de herencia del rasgo falciforme

La ilustración muestra cómo se heredan los genes de la anemia de células falciformes. Una persona hereda dos copias del gen de la hemoglobina: una del padre y otra de la madre. Un gen normal producirá hemoglobina normal (hemoglobina A). Un gen anormal (el gen de la anemia de células falciformes) producirá hemoglobina anormal (hemoglobina S). Cuando tanto el padre como la madre tienen un gen normal y uno anormal, cada uno de sus hijos tiene un riesgo del 25 por ciento de heredar dos genes normales; un riesgo del 50 por ciento de heredar un gen normal y uno anormal; y un riesgo del 25 por ciento de heredar dos genes anormales.

La ilustración muestra cómo se heredan los genes de la hemoglobina falciforme. Una persona hereda dos genes de la hemoglobina: uno del padre y otro de la madre. Un gen normal producirá hemoglobina normal (hemoglobina A). Un gen de la hemoglobina falciforme producirá hemoglobina anormal (hemoglobina falciforme).

Cuando tanto el padre como la madre tienen un gen normal y uno anormal, cada uno de sus hijos tiene un 25 por ciento de probabilidad de heredar dos genes normales, un 50 por ciento de probabilidad de heredar un gen normal y uno anormal y un 25 por ciento de probabilidad de heredar dos genes anormales.




¿Quiénes corren el riesgo de sufrir anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es más frecuente en personas cuya familia proviene de África, América del Sur, América Central (especialmente Panamá), las islas del Caribe, los países mediterráneos (como Turquía, Grecia e Italia), la India y Arabia Saudita.

Se calcula que en los Estados Unidos la anemia de células falciformes afecta a entre 70,000 y 100,000 personas, principalmente afroamericanos. La enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos. También afecta a los hispanos. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 36,000 hispanos.

Más de 2 millones de estadounidenses tienen rasgo falciforme. Esta situación se presenta en cerca de 1 de cada 12 afroamericanos.




¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia de células falciformes?

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes varían. Algunas personas tienen síntomas leves. Otras tienen síntomas muy graves y con frecuencia deben hospitalizarse para recibir tratamiento.

La anemia de células falciformes está presente desde el nacimiento, pero muchos bebés no muestran signos de la enfermedad hasta después de los 4 meses.

Los signos y síntomas más corrientes se relacionan con la anemia y el dolor. Otros tienen que ver con las complicaciones de la enfermedad.

Signos y síntomas relacionados con la anemia

El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser:

  • Dificultad para respirar
  • Mareo
  • Dolores de cabeza
  • Frío en las manos y los pies
  • Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo).
  • Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

Signos y síntomas relacionados con el dolor

El dolor repentino en todo el cuerpo es un síntoma común de la anemia de células falciformes. Este dolor se conoce como "crisis falciforme". A menudo afecta los huesos, los pulmones, el abdomen y las articulaciones.

Las crisis falciformes se presentan cuando los glóbulos rojos en forma de medialuna (células falciformes) obstruyen la circulación de la sangre que va a las extremidades y los órganos. Esto puede causar dolor y lesión de órganos.

El dolor de la anemia falciforme puede ser agudo o crónico, pero el dolor agudo es más común. El dolor agudo es repentino y puede oscilar entre leve y muy intenso. Puede durar unas horas o hasta una semana o más.

Muchas personas que tienen anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, especialmente en los huesos. El dolor crónico a menudo dura semanas o meses. Puede ser mentalmente agotador y difícil de soportar. El dolor crónico puede limitar las actividades diarias.

Casi todas las personas que sufren anemia de células falciformes tienen crisis dolorosas en algún momento de la vida. Algunas tienen estas crisis menos de una vez al año. Otras pueden tener crisis una vez al mes o más seguido. Las crisis repetidas pueden lesionar los huesos, los riñones, los pulmones, los ojos, el corazón y el hígado. Este tipo de lesiones se presenta con más frecuencia en los adultos que en los niños.

En las crisis falciformes intervienen muchos factores. Por lo general existe más de un factor y se desconoce la causa exacta.

Usted puede controlar algunos factores. Por ejemplo, el riesgo de sufrir una crisis falciforme aumenta si hay deshidratación (es decir, si el cuerpo no tiene suficientes líquidos). Tomar muchos líquidos puede disminuir el riesgo de que le dé una crisis dolorosa.

Hay otros factores que no se pueden controlar, como las infecciones.

Las crisis dolorosas constituyen la principal causa de consultas en los servicios de urgencia y de hospitalizaciones entre las personas que tienen anemia de células falciformes.

Complicaciones de la anemia de células falciformes

Las crisis falciformes pueden afectar muchas partes del cuerpo y causar muchas complicaciones.

Síndrome de manos y pies

Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies en los niños (por lo general, en los menores de 4 años). Esto se conoce como síndrome de manos y pies. Puede producir dolor, hinchazón y fiebre.

La hinchazón se presenta a menudo en el dorso de las manos y los pies (la parte opuesta a la palma de las manos y la planta de los pies) y pasa a los dedos. Puede afectar a una mano o a ambas y a un pie o a ambos.

Crisis esplénica

El bazo es un órgano del abdomen. En condiciones normales retiene los glóbulos rojos anormales y ayuda a combatir infecciones. A veces puede retener glóbulos rojos que deberían estar circulando en la sangre. Cuando esto sucede, el bazo aumenta de tamaño y se produce anemia.

Si el bazo retiene demasiados glóbulos rojos, tal vez se requieran transfusiones de sangre hasta que el organismo pueda producir más células y se recupere. (Los Temas de salud del NHLBI tienen un artículo en inglés sobre transfusiones de sangre, titulado "Blood Transfusions".)

Infecciones

Tanto los niños como los adultos que sufren anemia de células falciformes pueden contraer infecciones fácilmente y tener dificultades para combatirlas. Esto se debe a que este tipo de anemia puede lesionar el bazo, que es un órgano que ayuda a combatir las infecciones.

Los bebés y niños pequeños que tienen lesiones del hígado corren más riesgo de presentar infecciones graves que pueden causar la muerte en un término de horas o días. Las infecciones de la sangre son la causa más frecuente de muerte en niños pequeños con anemia de células falciformes.

Las medicinas y las vacunas pueden prevenir las enfermedades graves y la muerte. Por ejemplo, hay vacunas para infecciones como la meningitis, la gripe y la hepatitis.

Recibir tratamiento de inmediato para una fiebre alta (que puede ser un signo de infección grave) también previene la muerte en bebés y niños con anemia de células falciformes.

Además, es importante recibir tratamiento de inmediato para la tos, los problemas para respirar, el dolor de los huesos y los dolores de cabeza.

Síndrome torácico agudo

El síndrome torácico agudo es una afección potencialmente mortal que se relaciona con la anemia de células falciformes. Este síndrome se parece a la neumonía. Una infección o la presencia de células falciformes atrapadas en los pulmones causan el síndrome torácico agudo.

Las personas que presentan esta enfermedad a menudo tienen dolor en el pecho, sensación de falta de aliento y fiebre. También tienen con frecuencia concentraciones bajas de oxígeno en la sangre y resultados anormales en la radiografía de tórax.

Hipertensión pulmonar

Las lesiones de los vasos sanguíneos pequeños de los pulmones dificultan la tarea del corazón de bombear sangre por los pulmones. Entonces la presión arterial de los pulmones aumenta.

El aumento de la presión arterial en los pulmones se llama hipertensión pulmonar. Sus síntomas principales son sensación de falta de aliento y agotamiento.

Retraso del crecimiento y de la pubertad en niños

Por lo general, los niños con anemia de células falciformes crecen más lentamente que otros. Es posible que lleguen a la pubertad más tarde. La escasez de glóbulos rojos es la causa del retardo del crecimiento. Los adultos con anemia de células falciformes a menudo son más delgados o de menor estatura que otros adultos.

Accidente cerebrovascular

En las personas con anemia de células falciformes pueden presentarse dos tipos de accidente cerebrovascular (conocido también como derrame cerebral). Uno se presenta si un vaso sanguíneo del cerebro se lesiona y se obstruye. Es más frecuente en niños que en adultos. El otro tipo se presenta si se rompe un vaso sanguíneo del cerebro.

Cualquiera de los dos tipos de derrame cerebral puede causar problemas o lesiones duraderas del cerebro, discapacidad prolongada, parálisis (incapacidad para moverse) o muerte.

Problemas de los ojos

Las células falciformes también pueden afectar los vasos sanguíneos pequeños que llevan sangre rica en oxígeno a los ojos. Pueden obstruirlos o hacer que se rompan y sangren. Esto puede causar lesiones de la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo). La retina capta las imágenes que vemos y las envía al cerebro.

Esta lesión puede causar problemas graves, entre ellos la ceguera.

Priapismo

Los varones que sufren anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas indeseadas. Esta situación se conoce como priapismo. Se produce porque las células falciformes impiden que el flujo de sangre abandone el pene erecto. Con el paso del tiempo, el priapismo puede lesionar el pene y producir impotencia.

Cálculos biliares

Cuando los glóbulos rojos mueren, dejan salir la hemoglobina. El organismo descompone esta proteína en una sustancia llamada bilirrubina. El exceso de bilirrubina puede provocar la formación de cálculos en la vesícula, llamados cálculos biliares.

Los cálculos biliares pueden causar un dolor constante que dura 30 minutos o más y se siente en la parte superior derecha del abdomen, por debajo del hombro derecho o entre los omoplatos. El dolor puede presentarse después de consumir comidas grasosas.

Las personas que tienen cálculos biliares pueden presentar náuseas (ganas de vomitar), vómito, fiebre, sudor, escalofríos, deposiciones (materia fecal) blanquecinas o ictericia.

Llagas en las piernas

Las llagas o úlceras de la anemia de células falciformes comienzan por lo general como llagas pequeñas, elevadas y con costra en la parte inferior de las piernas. Se pueden presentar con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Por lo general aparecen en personas de más de 10 años.

No se sabe con certeza cuál es su causa y el número de úlceras puede variar entre una y muchas. Algunas úlceras sanan rápidamente pero otras duran años o vuelven a aparecer después de haber sanado.

Insuficiencia multiorgánica

La insuficiencia multiorgánica es poco frecuente pero grave. Sucede cuando una crisis falciforme produce la insuficiencia de dos de tres órganos principales (los pulmones, el hígado o los riñones). A menudo la insuficiencia multiorgánica puede presentarse durante una crisis dolorosa excepcionalmente intensa.

Los síntomas de esta complicación son fiebre, latidos rápidos, problemas para respirar y cambios del estado mental (como cansancio repentino o confusión).




¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?

Una sencilla prueba de sangre, que se puede realizar en cualquier momento de la vida, puede detectar si una persona tiene hemoglobina falciforme. Sin embargo, el diagnóstico temprano es muy importante.

En los Estados Unidos, todos los estados exigen análisis para la anemia de células falciformes dentro del programa de detección de problemas de salud en los recién nacidos. En el análisis se usa sangre de la misma muestra que se emplea para otras pruebas del recién nacido. Este análisis puede mostrar si un recién nacido tiene hemoglobina falciforme.

Los resultados se envían al médico que ordenó la prueba y al médico de atención primaria del bebé. Es importante suministrarle al hospital la información correcta de contacto. Así el médico del bebé recibirá los resultados de la prueba lo antes posible.

Los profesionales de salud de un programa de seguimiento de detección de problemas de salud en los recién nacidos pueden comunicarse directamente con usted para asegurarse de que usted esté al tanto de los resultados de la prueba.

Si la prueba revela la presencia de la hemoglobina falciforme, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, dentro de los primeros meses de vida.

El médico de atención primaria puede enviarlo a un hematólogo para que se haga una segunda prueba de sangre. El hematólogo es un médico que se especializa en enfermedades y trastornos de la sangre. Este médico también puede darle tratamiento para la enfermedad de células falciformes si es necesario.

Los médicos también pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes antes del parto. La prueba se realiza con una muestra de líquido amniótico o de tejido tomado de la placenta. (El líquido amniótico es el líquido que se encuentra dentro de la bolsa que rodea al embrión. La placenta es el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre).

La prueba antes del parto puede realizarse a partir de la semana 10 del embarazo. En ella se investiga la presencia del gen de hemoglobina falciforme y no de la hemoglobina producida por dicho gen.




¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?

Para la anemia de células falciformes no hay una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo, hay tratamientos para aliviar los síntomas y para combatir las complicaciones. Los objetivos del tratamiento de la anemia de células falciformes consisten en aliviar el dolor; prevenir las infecciones, las lesiones de los órganos y el derrame cerebral; y controlar las complicaciones que se presenten.

Los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea pueden curar la enfermedad en unas pocas personas que tienen anemia de células falciformes. (Los  Temas de salud del NHLBI tienen un artículo en inglés sobre estos trasplantes, titulado "Blood and Marrow Stem Cell Transplant".) Los investigadores siguen buscando nuevos tratamientos para la enfermedad.

A los bebés a quienes se les ha diagnosticado anemia de células falciformes en las pruebas de detección que se hacen en recién nacidos reciben tratamiento con antibióticos para prevenir infecciones. A los padres se les da información completa sobre la enfermedad y cómo controlarla. Estos pasos iniciales de tratamiento han mejorado enormemente los resultados clínicos en los niños que tienen anemia de células falciformes.

Especialistas

Las personas que sufren anemia de células falciformes necesitan atención médica periódica. Algunos médicos y clínicas se especializan en el tratamiento de estas personas. Los hematólogos se especializan en el tratamiento de adultos y niños con enfermedades y trastornos de la sangre.

Tratamiento del dolor

Medicinas y líquidos

El dolor leve se trata a menudo en casa con analgésicos de venta sin receta, almohadillas calientes, descanso y muchos líquidos. Para el dolor más intenso se puede requerir tratamiento en una clínica de atención diurna, la sala de urgencias o un hospital.

El tratamiento acostumbrado para las crisis agudas (de inicio rápido) consiste en líquidos, medicinas y oxigenoterapia (si la concentración de oxígeno es baja). Los líquidos previenen la deshidratación, en la que el organismo carece de líquidos suficientes. Los líquidos se administran por vía oral (por la boca) o por una vena. El médico puede recetar antibióticos si hay una infección.

El tratamiento para el dolor leve o moderado comienza generalmente con acetaminofén (Tylenol®) o con antiinflamatorios no esteroides (AINE), como el ibuprofeno.

Si el dolor continúa o se hace más intenso, tal vez se necesiten medicinas más potentes llamadas opioides. Consulte con el médico sobre los posibles beneficios y riesgos de tomar medicinas fuertes para el dolor, especialmente si va a usarlas por mucho tiempo.

Hidroxicarbamida

La anemia de células falciformes grave se puede tratar con una medicina llamada hidroxicarbamida. Esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal, o hemoglobina F, es el tipo de hemoglobina que los recién nacidos tienen.

En las personas que tienen anemia de células falciformes, la hemoglobina fetal impide que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia.

Cuando se toma a diario, la hidroxicarbamida disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas y del síndrome torácico agudo. Muchas personas que la toman también necesitan menos transfusiones de sangre y acuden menos veces al hospital. (Los Temas de salud del NHLBI tienen un artículo en inglés sobre transfusiones de sangre, titulado "Blood Transfusions".)

Los médicos están estudiando los efectos a largo plazo de la hidroxicarbamida en personas con anemia de células falciformes. Estudios iniciales realizados con niños parecen indicar que esta medicina puede mejorar el crecimiento y preservar el funcionamiento de los órganos, pero esto no se ha comprobado aún.

La hidroxicarbamida puede disminuir el número de glóbulos blancos de la sangre (estas células combaten las infecciones). Esto puede aumentar el riesgo de que se presenten infecciones peligrosas.

Las personas que toman hidroxicarbamida necesitan un control médico atento, que abarca pruebas de sangre. Es posible que sea necesario ajustar la dosis de la medicina para disminuir el riesgo de que se presenten efectos secundarios.

Un médico que tenga conocimientos sobre la hidroxicarbamida puede contarle sobre los riesgos y beneficios de tomar esta medicina.

Prevención de complicaciones

Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar el empeoramiento de la anemia y las complicaciones de la anemia de células falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia debido a una infección o al aumento de tamaño del bazo es una razón frecuente para hacer una transfusión.

Algunas personas que tienen anemia de células falciformes necesitan transfusiones de sangre periódicas para prevenir problemas potencialmente mortales, como el derrame cerebral, los problemas del bazo o el síndrome torácico agudo.

Las transfusiones habituales de sangre pueden causar efectos secundarios, como reacciones alérgicas y una acumulación peligrosa de hierro en la sangre (en cuyo caso se requiere tratamiento). En general, las reservas de sangre para transfusiones están libres de infecciones como hepatitis y VIH.

Si desea más información, consulte el artículo "Blood Transfusion" de los Temas de salud (solo en inglés).

Infecciones

Las infecciones pueden ser una complicación importante de la anemia de células falciformes toda la vida, pero especialmente durante la infancia. A menudo se pueden prevenir o tratar.

Los siguientes tratamientos se usan para prevenir infecciones en bebés y niños pequeños:

  • Dosis diarias de antibióticos. El tratamiento puede comenzar desde los 2 meses de edad y continuar hasta que el niño tenga por lo menos 5 años.
  • Todas las vacunaciones corrientes (como la vacuna anual contra la gripe), además de la vacuna contra el neumococo.

Si su hijo tiene anemia de células falciformes y muestra los primeros signos de una infección, por ejemplo, fiebre, es necesario buscar tratamiento de inmediato.

Los adultos que sufren anemia de células falciformes también deben recibir la vacuna contra la gripe todos los años y deben vacunarse contra la neumonía.

Lesiones de los ojos

La anemia de células falciformes puede lesionar los vasos sanguíneos del ojo y la retina. La retina es una capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo. Los chequeos periódicos con un oftalmólogo que se especialice en enfermedades de la retina pueden servir para detectar lesiones de los ojos.

Accidente cerebrovascular

En la actualidad, los accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales) en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia de células falciformes pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler transcraneanas y se usan para estudiar la velocidad de la circulación de la sangre al cerebro.

Las ecografías Doppler transcraneanas les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren un alto riesgo de sufrir un derrame cerebral. Los médicos pueden tratar a estos niños con transfusiones periódicas de sangre para reducir el riesgo de que haya un derrame cerebral.

Un médico con conocimientos acerca de transfusiones de sangre y de la enfermedad de células falciformes puede hablarle de los beneficios y riesgos de este tratamiento.

Tratamiento de otras complicaciones

El síndrome torácico agudo es una complicación grave y potencialmente mortal de la anemia de células falciformes. Si además se presenta insuficiencia aguda (súbita) del hígado y de los riñones, esta situación se llama insuficiencia multiorgánica aguda.

Por lo general el tratamiento de estas complicaciones se lleva a cabo en un hospital y puede consistir en oxigenoterapia, transfusiones de sangre, antibióticos, analgésicos y equilibrio de los líquidos corporales.

Las úlceras (llagas) en las piernas debido a la anemia de células falciformes pueden ser muy dolorosas. Se pueden tratar con soluciones limpiadoras y cremas o ungüentos medicinales.

Si las úlceras en las piernas son constantes, puede ser necesario hacer injertos de piel. Permanecer en cama y mantener las piernas levantadas para disminuir la hinchazón es beneficioso. Si usted tiene mucho dolor por las úlceras de las piernas, el médico puede recomendarle un analgésico fuerte.

La cirugía de la vesícula puede ser necesaria si la presencia de cálculos biliares conduce a enfermedad de la vesícula.

El priapismo (erección dolorosa en los varones) se puede tratar con líquidos, medicinas o cirugía.

Atención médica periódica para los niños

Los niños que sufren anemia de células falciformes necesitan atención médica periódica (tal como los niños que no tienen esta enfermedad). Necesitan controles de crecimiento con regularidad. También necesitan las vacunas que todo niño recibe.

Todo niño menor de 2 años tiene que ir al médico con frecuencia. Los niños que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar aún más chequeos. Es posible que después de los 2 años, los niños con anemia de células falciformes no tengan que ir al médico con tanta frecuencia, pero por lo general necesitan chequeos por lo menos cada 6 meses.

Estas consultas les dan a los padres la oportunidad de hablar con el médico del niño y hacerle preguntas sobre la atención que su hijo necesita. Pregúntele al médico si el niño necesita chequeos de los ojos y una ecografía del cerebro.

La mayoría de los niños que tienen anemia de células falciformes reciben penicilina todos los días hasta los 5 años. Los médicos también les dan a muchos niños una vitamina llamada ácido fólico para estimular la producción de glóbulos rojos.

Los niños pequeños que tienen anemia de células falciformes deben hacerse chequeos periódicos con un hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre).

Nuevos tratamientos

En la actualidad se están llevando a cabo investigaciones sobre trasplantes de células madre de sangre y médula ósea, terapia génica y nuevas medicinas para la anemia de células falciformes. Se espera que estos estudios den origen a mejores tratamientos para la enfermedad. Los investigadores también están buscando una forma de predecir la gravedad de la enfermedad.

Trasplante de células madre de sangre y médula ósea

El trasplante de células madre de sangre y médula ósea puede funcionar bien en el tratamiento de la anemia de células falciformes. Este tratamiento puede incluso curar la enfermedad en un número pequeño de personas.

Las células madre que se usan en el trasplante deben provenir de un donante compatible. Por lo general se trata de un familiar cercano que no sufre anemia de células falciformes. Esto limita el número de personas que pueden contar con un donante.

El proceso del trasplante es riesgoso y puede causar efectos secundarios graves e incluso la muerte. Sin embargo, nuevas formas de trasplante pueden mejorar el tratamiento en personas que tienen anemia de células falciformes e implicar menos riesgos.

Los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea se usan por lo general solo para pacientes jóvenes que tienen anemia de células falciformes grave. No obstante, la decisión de dar este tratamiento se toma analizando cada caso por separado.

Los investigadores siguen buscando fuentes de células madre de médula ósea (por ejemplo, de la sangre del cordón umbilical de los bebés). También siguen buscando formas de disminuir los riesgos de este procedimiento.

Si desea más información, consulte el artículo Blood and Marrow Stem Cell Transplant (solo en inglés) en los Temas de salud.

Terapia génica

La terapia génica se está estudiando como posible tratamiento para la anemia de células falciformes. Los investigadores quieren saber si un gen normal se puede introducir en las células madre de la médula ósea de una persona con anemia de células falciformes. Esto haría que el organismo produjera glóbulos rojos normales.

También se está investigando si el gen de la hemoglobina falciforme se puede "apagar", o si es posible "prender" un gen que haga que los glóbulos rojos se comporten normalmente.

Nuevas medicinas

Los investigadores están estudiando varias medicinas para la anemia de células falciformes. Entre ellas están:

  • Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal impide que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia. La decitabina se puede usar en vez de hidroxicarbamida o se puede agregar a esta.
  • Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas medicinas pueden disminuir las complicaciones asociadas con el dolor en personas que tienen anemia de células falciformes.
  • 5-HMF. Este compuesto natural se une a los glóbulos rojos y aumenta su concentración de oxígeno. Esto impide que los glóbulos rojos se conviertan en células falciformes.



¿Cómo se puede prevenir la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria. Si una persona nace con esta enfermedad, es necesario tomar medidas para disminuir las complicaciones. (Si desea más información, consulte el apartado "Vivir con anemia de células falciformes").

A las personas que corren mucho riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes y piensan tener hijos les conviene contemplar la idea de consultar a un asesor genético. Este profesional puede explicarles los riesgos (las probabilidades) de tener un hijo con esta enfermedad. También puede explicarles qué alternativas están a su alcance.

Para hallar información sobre asesoría genética se puede acudir a departamentos de salud, centros comunitarios de salud, centros médicos y clínicas que atiendan a personas con anemia de células falciformes.




Vivir con anemia de células falciformes

Muchas personas que tienen anemia de células falciformes pueden llevar una vida productiva si reciben buena atención médica. También pueden gozar de una salud razonablemente buena la mayor parte del tiempo y vivir más tiempo del que vivían antes las personas afectadas. En la actualidad, muchas personas con anemia de células falciformes viven hasta la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más.

Si usted sufre esta enfermedad, es importante que:

  • Adopte o mantenga un estilo de vida saludable.
  • Tome medidas para evitar y controlar las complicaciones.
  • Se entere de formas de controlar el dolor.

Si tiene un niño o un adolescente con anemia de células falciformes, puede aprender sobre la enfermedad y ayudarle a su hijo a controlarla.

Adoptar o mantener un estilo de vida saludable

Para gozar de buena salud usted debe adoptar o mantener un estilo de vida saludable.

Consuma una alimentación saludable. Una alimentación saludable contiene variedad de frutas, verduras y cereales integrales. También contiene carnes magras, pollo, pescado, frijoles, leche descremada o semidescremada y productos lácteos descremados o semidescremados. Una alimentación saludable contiene cantidades bajas de grasas saturadas, grasas trans, colesterol, sodio y azúcar adicional.

El médico puede aconsejarle que tome todos los días una vitamina llamada ácido fólico para ayudarle a su organismo a producir más glóbulos rojos. Además debe tomar por lo menos 8 vasos de agua al día, especialmente cuando haga calor. Así evitará la deshidratación, que es una situación en la que el organismo no cuenta con líquidos suficientes.

Su cuerpo necesita actividad física frecuente para permanecer sano. Sin embargo, usted debe evitar los ejercicios que lo cansen mucho. Tome muchos líquidos cuando haga ejercicio. Pregúntele a su médico qué tipo de actividades físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.

También debe dormir y descansar lo suficiente. Avísele a su médico si cree que tiene algún problema de sueño, como ronquidos o apnea del sueño. La apnea del sueño es un trastorno frecuente en el que una persona tiene una o más pausas en la respiración o respiraciones superficiales durante el sueño.

Pregúntele al médico si puede consumir bebidas alcohólicas y qué cantidad puede tomar sin peligro. Si fuma, deje de hacerlo. Pregúntele a su médico sobre programas y productos que puedan ayudarle a dejar el hábito. Además, trate de evitar el humo de otras personas que fumen.

Si desea obtener más información sobre cómo dejar de fumar, consulte el artículo Smoking and Your Heart (solo en inglés) en los Temas de salud y el libro "Your Guide to a Healthy Heart" (solo en inglés) del NHLBI. Aunque estos recursos se centran en la salud del corazón, contienen información general sobre cómo dejar de fumar.

Tomar medidas para evitar y controlar las complicaciones

Además de adoptar costumbres saludables, usted puede tomar otras medidas para prevenir y controlar las crisis falciformes dolorosas. Muchos factores pueden causar estas crisis. Si usted sabe cómo evitar o controlar estos factores, podrá controlar el dolor.

Quizá sea prudente que evite los descongestionantes, como la seudoefedrina. Estas medicinas pueden contraer los vasos sanguíneos y hacer que sea más difícil el movimiento ininterrumpido de los glóbulos rojos a través de ellos.

Evite temperaturas extremas de calor y frío. Póngase ropa abrigada para salir cuando haga frío y para estar en habitaciones con aire acondicionado. No nade en agua fría. Además, tenga cuidado en lugares de mucha altitud; es posible que necesite oxígeno adicional.

En la medida de lo posible, evite los trabajos que requieran un esfuerzo físico intenso, lo expongan a temperaturas extremas de frío o calor, o tengan horarios largos.

No viaje en aviones en los que la cabina no esté presurizada (es decir, en los que no se bombee oxígeno adicional en la cabina). Si debe viajar en un avión de estos, pregúntele a su médico cómo debe protegerse.

Atención continua

Aplíquese la vacuna contra la gripe y otras vacunas para prevenir infecciones. También debe ir al dentista con regularidad para prevenir infecciones y pérdida de dientes. Comuníquese con su médico de inmediato si tiene signos de una infección, como fiebre o problemas para respirar.

Para las personas que tienen anemia de células falciformes, así como para cualquier otra persona, la atención médica que se recibe comúnmente y el tratamiento de problemas de salud son importantes. En los chequeos le pueden hacer pruebas adicionales para detectar enfermedades de los riñones, los pulmones y el hígado. Consulte con regularidad a un experto en anemia de células falciformes. Además, acuda periódicamente a un oftalmólogo para que lo examine en busca de lesiones de los ojos.

Entérese de cuáles son los signos y síntomas del derrame cerebral. Entre ellos están: dolor de cabeza persistente, debilidad en un lado del cuerpo, cojera y cambios repentinos del habla, la vista o el oído. Si tiene alguno de estos síntomas, llame al 9-1-1 de inmediato.

Hágase controles y tratamiento para los demás problemas de salud que tenga, por ejemplo, la diabetes.

Hable con el médico si está embarazada o piensa quedar embarazada. La anemia de células falciformes puede empeorar durante el embarazo. Usted va a necesitar cuidados prenatales especiales.

Las mujeres que tienen anemia de células falciformes también corren más riesgo de tener un parto prematuro o un bebé de bajo peso al nacer. Sin embargo, si recibe atención prenatal temprana y se hace chequeos frecuentes, puede tener un embarazo sano.

Aspectos emocionales y apoyo

Tener anemia de células falciformes puede causar temor, ansiedad, depresión y estrés. Es importante que le diga a su equipo de profesionales de la salud cómo se siente. También puede ser útil hablar con un consejero profesional. Si se siente muy deprimido, tal vez el médico le recomiende tomar medicinas o hacerse otros tratamientos que puedan mejorar su calidad de vida.

Inscribirse en un grupo de apoyo para pacientes con anemia de células falciformes puede servirle para adaptarse a vivir con esta enfermedad. Podrá ver cómo han lidiado con la situación otras personas que sufren los mismos síntomas. Pregúntele al médico si sabe de la existencia de grupos locales de apoyo o averigüe en un centro médico de la zona.

El apoyo de familiares y amigos también puede aliviar el estrés y la ansiedad. Dígales a sus seres queridos cómo se siente y qué pueden hacer para ayudarlo.

Aprender formas de controlar el dolor

Cada persona experimenta el dolor de manera diferente. El dolor con que una persona puede vivir puede ser insoportable para otra. Colabore con su médico para hallar formas de controlar el dolor.

Es posible que necesite medicinas de venta sin receta y medicinas recetadas. El médico puede recetarle analgésicos potentes. Si este es el caso, pregúntele cómo usarlos sin peligro.

El dolor también se puede controlar con almohadillas calientes, baños calientes, descanso o masajes. La terapia física (fisioterapia) puede aliviar el dolor porque le ayuda a relajarse y a fortalecer los músculos y articulaciones.

La consejería o la autohipnosis también pueden ser eficaces. Quizá a usted le parezcan útiles las actividades que alejen su mente del dolor, como ver televisión y hablar por teléfono.

Cuidado de un niño con anemia de células falciformes

Si su niño tiene anemia de células falciformes, usted debe informarse todo lo que pueda sobre la enfermedad. Así podrá reconocer los primeros signos de problemas, como fiebre o dolor en el pecho, y buscar tratamiento oportuno.

Los centros y clínicas para el tratamiento de la anemia de células falciformes pueden darle información y asesoría para ayudarlo a sobrellevar el estrés de lidiar con la enfermedad de su hijo.

Atención continua

Su niño tendrá que ir al médico a menudo a hacerse pruebas de sangre. El médico también lo examinará para determinar si hay lesiones en los pulmones, los riñones y el hígado.

Hable con el médico sobre el plan de tratamiento de su hijo, con qué frecuencia necesita chequeos y qué es lo más adecuado para mantenerlo lo más sano posible.

Prevención de infecciones

Para prevenir infecciones, asegúrese de que su hijo reciba todas las vacunas que el médico recomiende. (Si desea más información sobre vacunas, consulte el apartado "¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?").

La buena higiene también sirve para prevenir infecciones. Asegúrese de que su hijo se lave las manos con frecuencia. Así disminuirán las probabilidades de contraer infecciones.

Llame al médico de inmediato si su niño tiene signos de infección, como fiebre o dificultad para respirar. Mantenga un termómetro a mano y sepa cómo usarlo. Llame al médico si la temperatura del niño está por encima de 101 grados Fahrenheit (aproximadamente 38.5 grados Celsius).

Prevención de los accidentes cerebrovasculares

Entérese de cuáles son los signos y síntomas del accidente cerebrovascular (derrame cerebral) para que pueda actuar en caso necesario. Los signos y síntomas comprenden dolor de cabeza persistente, debilidad en un lado del cuerpo, cojera y cambios repentinos del habla, la vista o el oído. Los cambios de comportamiento también pueden ser signo de un derrame cerebral.

Pregúntele al médico si su hijo necesita ecografías periódicas de la cabeza (ecografía Doppler transcraneana). Estas ecografías pueden mostrar si el niño corre mucho riesgo de sufrir un derrame.

Cuándo se debe llamar al médico

Pregúntele al médico de su hijo cuándo debe llamarlo de inmediato. Por ejemplo, el médico puede decirle que lo llame inmediatamente si el niño tiene signos de un derrame cerebral o de una infección. Es posible que también deba llamarlo si el niño presenta lo siguiente:

  • Hinchazón de las manos o los pies
  • Hinchazón del estómago. Si el bazo aumenta de tamaño más de lo normal, es posible que la hinchazón se vea o se palpe por debajo de las costillas del lado izquierdo. El niño puede quejarse de dolor en esa zona.
  • Palidez en la piel o en el lecho de las uñas, o coloración amarillenta de la piel o de la parte blanca de los ojos
  • Cansancio repentino acompañado de falta de interés en lo que lo rodea
  • Erección del pene que no desaparece
  • Dolor en las articulaciones, el estómago, el pecho o los músculos
  • Fiebre

Los niños en edad escolar pueden a menudo (pero no siempre) participar en educación física o deportes. Sin embargo, el médico del niño debe aprobar toda actividad. Pregúntele al médico qué actividades puede realizar el niño sin peligro.

Cuidado de un adolescente con anemia de células falciformes

Los adolescentes que tienen anemia de células falciformes deben controlar su enfermedad y al mismo tiempo deben hacer frente a los estreses propios de la edad. Estos adolescentes se enfrentan además a tipos de estrés específicos que tienen que ver con la anemia de células falciformes, como:

  • Problemas de imagen corporal causados por madurez sexual retrasada
  • Tener que hacer frente al dolor y al miedo a volverse adictos a los analgésicos potentes.
  • Vivir en la incertidumbre. (La anemia de células falciformes es impredecible y puede causar dolor y lesiones en el cuerpo en cualquier momento).

Entre los recursos de ayuda para adolescentes con anemia de células falciformes se cuentan los grupos de apoyo para adolescentes y la consejería familiar e individual.




Estudios clínicos

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) se ha comprometido firmemente a apoyar las investigaciones encaminadas a prevenir y tratar las enfermedades y problemas del corazón, los pulmones y la sangre, así como los trastornos del sueño.

Las investigaciones respaldadas por el NHLBI han conducido a muchos avances en los conocimientos médicos y la atención de los pacientes. Por ejemplo, estas investigaciones han revelado algunas de las causas de las enfermedades de la sangre, así como formas de prevenirlas y tratarlas.

Aún quedan por resolver muchos interrogantes acerca de las enfermedades y problemas de la sangre, entre ellos la anemia de células falciformes. El NHLBI apoya un extenso programa de investigación para aprender más acerca de la anemia de células falciformes y hallar mejores formas de tratarla y de prevenir sus complicaciones. Por ejemplo, las investigaciones sobre la anemia de células falciformes cuentan con el respaldo del NHLBI abarcan estudios que exploran lo siguiente:

  • El papel que desempeñan los factores genéticos en la aparición de la anemia de células falciformes.
  • Las mejores formas de controlar el dolor y de tratar otras complicaciones de la enfermedad.
  • Cómo ciertas medicinas y otros tratamientos pueden servir para tratar la anemia de células falciformes y mejorar la calidad de vida de las personas que tienen esta enfermedad.
  • Cómo mejorar la seguridad y eficacia de los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea para el tratamiento de la anemia de células falciformes. (Consulte el artículo "Blood and marrow stem cell transplants" en los Temas de salud del NHLBI. Este artículo está disponible solo en inglés.)

Muchas de estas investigaciones dependen de que haya voluntarios que estén dispuestos a participar en estudios clínicos. Los estudios clínicos ensayan nuevas formas de prevenir, diagnosticar o tratar diversas enfermedades o problemas de salud.

Por ejemplo, los tratamientos nuevos para una enfermedad o problema de salud (medicinas, dispositivos médicos, cirugías o intervenciones) se ensayan en voluntarios que tienen la enfermedad. Los ensayos muestran si un tratamiento es inofensivo y eficaz en seres humanos antes de que se ponga a disposición del público en general.

Al participar en un estudio clínico usted logra tener acceso a nuevos tratamientos antes de que estén al alcance de todo el mundo. Además cuenta con el apoyo de un equipo de profesionales médicos que probablemente controlará su salud atentamente. Incluso si usted no se beneficia directamente de los resultados de un estudio clínico, la información que se reúna en el estudio puede ayudar a otras personas y sumarse a los conocimientos científicos.

Si usted se ofrece como voluntario para participar en un estudio clínico, le explicarán en detalle la investigación. Le hablarán de los tratamientos y pruebas que le pueden hacer y de los beneficios y riesgos que éstos pueden implicar. Se le dará también la oportunidad de hacer preguntas sobre la investigación. Este proceso se conoce como consentimiento informado.

Si usted acepta participar en el estudio, se le pedirá que firme un formulario de consentimiento informado. Este formulario no es un contrato. Usted tiene derecho a retirarse de un estudio en cualquier momento y por cualquier motivo. Además, tiene derecho a enterarse de los nuevos riesgos que surjan durante el estudio o de los descubrimientos que se hagan durante éste.

Si desea más información sobre estudios clínicos relacionados con la anemia de células falciformes, hable con su médico. También puede visitar los siguientes sitios web para enterarse un poco más acerca de las investigaciones clínicas y para buscar estudios clínicos:

Si desea obtener más información sobre estudios clínicos para niños, visite la página web Children and Clinical Studies del NHLBI.




Enlaces a otras fuentes de información sobre la anemia de células falciformes

Recursos del NHLBI (en español)

Recursos del NHLBI (solo en inglés)

Sickle Cell Disease Information Center

Recursos que no pertenecen al NHLBI (en español)

Recursos que no pertenecen al NHLBI (solo en inglés)

Estudios clínicos (solo en inglés)

 
July 01, 2011 Last Updated Icon

El NHLBI actualiza los temas del DCI en un ciclo de cada dos años, basándose en una revisión cuidadosa de los resultados de investigación y de literatura nueva. Según sea necesario, los temas del DCI también se actualizan si se publica nueva e importante investigación. La fecha en cada tema del DCI refleja cuando el contenido fue publicado originalmente o cuando se hizo su última modificación