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¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Si usted o su hijo parecen tener un problema de sangrado, el médico les hará preguntas sobre sus antecedentes médicos personales y familiares. Esto revelará si usted o los miembros de su familia, entre ellos las mujeres y las niñas, tienen problemas de sangrado. Sin embargo, algunas personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares recientes de la enfermedad.

Probablemente el médico también los examine y les ordene unas pruebas de sangre para diagnosticar la hemofilia. Las pruebas de sangre se usan para averiguar lo siguiente:

  • Cuánto tarda la sangre en coagularse
  • Si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación
  • Si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación

Los resultados de las pruebas indicarán si el sangrado se debe a hemofilia, qué tipo de hemofilia se trata y qué tan grave es.

Las hemofilias A y B se clasifican como leves, moderadas o graves según la cantidad de factor de coagulación VIII o IX que haya en la sangre.

Hemofilia leveEntre un 5 y un 30 por ciento de factor de coagulación normal
Hemofilia moderadaEntre un 1 y un 5 por ciento de factor de coagulación normal
Hemofilia graveMenos de un 1 por ciento de factor de coagulación normal

La gravedad de los síntomas entre una categoría y otra puede parecerse. Por ejemplo, algunas personas que tienen hemofilia leve pueden tener problemas de sangrado casi tan frecuentes o tan graves como algunas personas que tienen hemofilia moderada.

La hemofilia grave puede causar problemas graves de sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo general durante el primer año de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.

Los problemas de sangrado de la hemofilia A y de la hemofilia B son los mismos. Solo con pruebas especiales de sangre se puede determinar el tipo de trastorno que usted o su hijo tienen. Saber de qué tipo de hemofilia se trata es importante porque los tratamientos son diferentes.

Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la décima semana de embarazo si el feto padece la enfermedad.

Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el "diagnóstico preimplantacional" para tener hijos sin hemofilia.

Para este proceso se extraen los óvulos y se fecundan luego con espermatozoides en el laboratorio. En los embriones que resulten de esta fecundación se investiga luego la presencia de hemofilia. Únicamente se implantarán en el útero de la madre los embriones que no tengan la enfermedad.

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Acerca de los estudios clínicos

Los estudios clínicos son investigaciones que exploran si una estrategia médica, un tratamiento, o un dispositivo son seguros y eficaces para los seres humanos. Estos estudios son una herramienta importante de investigación y sirven para adelantar en el conocimiento médico y el cuidado del paciente. Aprenda más sobre los estudios clínicos (solo en inglés).

 
January 31, 2012 Last Updated Icon

El NHLBI actualiza los temas del DCI en un ciclo de cada dos años, basándose en una revisión cuidadosa de los resultados de investigación y de literatura nueva. Según sea necesario, los temas del DCI también se actualizan si se publica nueva e importante investigación. La fecha en cada tema del DCI refleja cuando el contenido fue publicado originalmente o cuando se hizo su última modificación