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¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.

Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.

Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.

Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

A continuación hay dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia.

Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 1

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X defectuoso y un cromosoma X normal).

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X defectuoso y un cromosoma X normal).

Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y sufrir hemofilia.

Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 2

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales).

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales).

Cada una de las hijas heredará el gen defectuoso de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen defectuoso de su padre; por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.

Por lo general, las mujeres portadoras de la hemofilia no tienen problemas graves de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal. Sin embargo, hasta el 50% de las mujeres portadoras pueden correr mayor riesgo de sangrado.

Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.

Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras. Estos casos se deben a una mutación del gen (un cambio al azar) que ocurrió cuando el niño recibió el gen.

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Acerca de los estudios clínicos

Los estudios clínicos son investigaciones que exploran si una estrategia médica, un tratamiento, o un dispositivo son seguros y eficaces para los seres humanos. Estos estudios son una herramienta importante de investigación y sirven para adelantar en el conocimiento médico y el cuidado del paciente. Aprenda más sobre los estudios clínicos (solo en inglés).


 
January 31, 2012 Last Updated Icon

El NHLBI actualiza los temas del DCI en un ciclo de cada dos años, basándose en una revisión cuidadosa de los resultados de investigación y de literatura nueva. Según sea necesario, los temas del DCI también se actualizan si se publica nueva e importante investigación. La fecha en cada tema del DCI refleja cuando el contenido fue publicado originalmente o cuando se hizo su última modificación